Syndrome orofaciodigital type 1

Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.

Syndrome oro-facio-digital type 1
Référence MIM 311200
Transmission Dominante liée à l'X
Chromosome Xp22.3-p22.2
Gène OFD1
Empreinte parentale Non
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 50 000 naissances à 1 sur 250 000 naissances
Pénétrance Variable
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.
Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.
Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber.

La protéine codée par ce gène apparaît sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue.

Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.

Description

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Anomalie de la bouche

Visage particulier

Anomalie des doigts ou des orteils

Anomalie du cerveau

Anomalie des reins

Sources

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Références

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Associations

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