Pénétrance

La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant [1],[2].

La pénétrance varie selon l'âge[3], le sexe et les moyens utilisés pour la détecter[réf. nécessaire].

Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.

La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes, c'est-à-dire si tous les individus qui ont le même génotype expriment le même phénotype. Par exemple :

  • dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus ;
  • dans la maladie de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais n'est que de 50 % à 50 ans.

Lorsque la pénétrance est incomplète, des individus de génotypes identiques n'exprimeront pas tous le même phénotype. Cette notion de pénétrance explique que, dans le cas de certaines maladies où la prévalence du gène est élevée comme dans l'hémochromatose, il existe relativement peu de personnes atteintes par la pathologie.

Notes et référencesModifier

  1. « Transmission des maladies génétiques », sur orpha.net (consulté le )
  2. (en) Anthony JF Griffiths, Jeffrey H. Miller, David T. Suzuki et Richard C. Lewontin, An Introduction to Genetic Analysis, New York, W. H. Freeman, (lire en ligne), « Penetrance and expressivity »
  3. À titre d'exemple, dans le cas de la maladie de Huntington, la pénétrance est de 0% à la naissance, de 20% à trente ans, de 40 à 50% à quarante ans, et de 80% à soixante ans. Perrine Malzac et Marion Mathieu, Tests génétiques, illusion ou prédiction ?, Le Muscadier (ISBN 979-10-90685-67-3), p. 56.