Ouvrir le menu principal

Myopathie

maladies neuro-musculaires, dont elles forment un sous-groupe, se traduisant par une dégénérescence et une nécrose du tissu musculaire

Les myopathies sont des maladies neuro-musculaires, dont elles forment un sous-groupe, se traduisant par une dégénérescence et une nécrose du tissu musculaire. Elles peuvent être congénitales, héréditaires ou acquises.

Sommaire

Manifestations cliniquesModifier

Dégénérescence musculaire

Étiologie des myopathiesModifier

Elle n'est souvent pas réellement connue mais il s'agit le plus souvent probablement de la mutation d'un gène ou des effets sur le muscle d'un ou plusieurs toxiques (médicament, drogue, poison ou divers produits toxiques, dont par exemple le plomb).

Myopathies toxiques et environnementalesModifier

Elles regroupent des myopathies, parfois aiguës, induites par des agents environnants qui sont des "toxiques musculaires" (myotoxiques). La toxicité musculaire peut être immédiate ou s’installer par de multiples mécanismes et à différentes échelles[1] ; parmi les molécules myoactives courantes (actives sur les muscles) figurent les statines, les glucocorticoïdes et l’alcool éthylique. Selon les cas, l'effet est une perturbation structurale et/ou fonctionnelle des muscles, durable ou réversible[1].

Diagnostic : il est particulièrement difficile à poser étant donné la quantité d'autres pathologies pouvant mimer une myopathie toxique. L'anamnèse est donc une étape essentielle de l'établissement du diagnostic ; devant s'appuyer sur la recherche d'antécédents médicaux évocateurs et des indices d’exposition plus ou moins récentes à des toxiques, drogues ou médicament[2]. Le diagnostic cherche aussi à évaluer précocement la distribution des lésions musculaires ainsi que leur sévérité, ce qui facilitera l’exploration des zones atteintes et leur traitement[2]. Après les bilans biologiques, lélectromyographie, l’imagerie médicale et la spectrométrie de résonance magnétique permettent d'orienter le diagnostic et mieux évaluer l'étendue et la gravité des lésions musculaires. La biopsie, plus invasive est moins utilisée. Certaines myopathies sont confirmées par des tests de contracture. En cas de myopathie aiguës la recherche de toxines peut conduire à mieux adapter la prise en charge du patient[2]. Le diagnostic immunologique recherche des auto-anticorps (antirécepteur cholinergique ou anti-HMG-CoA réductase) capables de faire durer la myopathie bien après l'éviction de l'agent toxique en cause[2]. Une susceptibilité génétique à certains xénobiotiques est possible, et peut être détectée par des moyens pharmacogénomiques (dont on espère qu'ils pourront aussi dans le futur aider à déterminer quels sont les médicaments les moins potentiellement myotoxiques pour chaque patient)[2].

Mécanismes d’action : Les médiateurs intracellulaires impliqués dans ces pathologies sont encore mal connus[1]. On espère les identifier pour améliorer l'efficacité des traitements[1]. Les mécanismes souvent cités sont des interaction des cellules du systèmes neuromusculaire avec des macromolécules toxiques et l’induction de troubles du métabolisme cellulaire[1].
Les molécules amphiphiles telles que la chloroquine, l'hydroxychloroquine, etc.) provoquent des lésions lysosomales particulières, source de dysfonctionnements de l'autophagie myocytaire. Des produits comme l'alcool éthylique et les satines affectent l’ensemble de la fibre musculaire en y provoquant un stress oxydant ou en déclenchant différentes voies de mort cellulaire (apoptose ou nécrose) à l’origine d’altérations extensives[1].
Certaines formes de myopathie toxique (les plus fréquentes) sont induites par les effets pharmacologiques d'un médicaments, d'une drogue, d'un venin ou par divers autres produits toxiques (certaines myopathies mitochondriales par exemple ; un cas médiatisé étant celui du coureur cycliste Greg LeMond qui a peu à peu perdu l'usage de ses muscles après un accident de chasse pour lequel les chirurgiens n'ont pas pu ôter la totalité des grenailles de plomb qu'il avait reçu au ventre et à la poitrine, qui sont devenus source d'un saturnisme chronique et d'une myopathie induite quelques années après qu'il a été champion de stature mondiale)[3],[4].
Des délétions d'ADN nucléaire peuvent induire une myopathie mitochondriale avec par exemple la délétion du gène OPA1

Les mécanismes (directs et indirects) des myopathies toxiques sont encore en cours d'exploration[1], dont en s'appuyant sur des disciplines récentes comme la pharmacogénomique[2]) existent

Typologie des myopathiesModifier

Myopathie primitiveModifier

Dystrophies musculairesModifier

Liée à l'XModifier
À transmission dominanteModifier
À transmission récessiveModifier

Myopathies congénitales avec anomalies structurellesModifier

Liée à l'XModifier
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominanteModifier
  • Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
  • Myopathie congénitale à minicore
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
À transmission récessiveModifier
InconnuModifier
  • Myopathie à corps réducteurs
  • Disproportion congénitale des fibres
  • Myopathie à corps zébré
  • Myopathie congénitale neuro-musculaire de type POMT2

Myopathies inflammatoires acquisesModifier

  • Dermatomyosite
  • Polymyosite
  • Myosite à inclusion
  • Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
  • Myosite nodulaire focale
  • Myopathies des vasculites
  • Myofasciite à macrophages
  • Myosite sarcoïdosite
  • Myopathie nécrosante auto-immune[5]

Myotonie : Décontraction musculaire retardée.

Maladies des canaux ioniquesModifier

Article détaillé : Canalopathie.
À transmission dominanteModifier
À transmission récessiveModifier

Myopathie métaboliqueModifier

Article détaillé : Myopathie métabolique.

Myopathie secondaireModifier

amyotrophie spinale progressive

Notes et référencesModifier

  1. a b c d e f et g Khelfi, A., Azzouz, M., Abtroun, R., Reggabi, M., & Alamir, B. (2017, September). Mécanismes d’action directs mis en jeu dans les myopathies toxiques. In Annales Pharmaceutiques Françaises (Vol. 75, No. 5, pp. 323-343). Ed : Elsevier Masson (résumé).
  2. a b c d e et f Khelfi, A., Azzouz, M., Abtroun, R., Reggabi, M., & Alamir, B. (2017). Exploration des myopathies toxiques: de l’anamnèse aux méthodes de pharmacogénomique. Toxicologie Analytique et Clinique, 29(3), 273-297 ()résumé.
  3. Sports people: bicycle racing; LeMond, Tested for Lead Poison, May Quit, 1994/08/02 (consultée 2010/05/06).
  4. Inteviewde greg LeMond (Greg LeMond vs. The World ; 2008/05/30)
  5. « Les myopathies nécrosantes auto-immunes Necrotizing autoimmune myopathies », sur https://www.sciencedirect.com (consulté le 8 décembre 2018)

SourcesModifier

  • Prévalences des maladies rares : [1]
  • Dystrophie musculaire Canada [2]

Voir aussiModifier