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Syndrome Muscle-Eye-Brain

Page d'aide sur l'homonymie Pour les articles homonymes, voir MEB.

Syndrome Muscle-Eye-Brain
Référence MIM 253280
Transmission Récessive
Chromosome 1p34-p33
Gène POMGNT1
Mutation Ponctuelle
Incidence inférieure à 1 pour 100 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome MEB, acronyme de l'anglais : Muscle Eyes Brain, est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.

Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus.

SourcesModifier