Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

maladie génétique

Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Référence MIM 300384
150330
604929
Transmission récessive à l'X
Récessive
Dominante
Chromosome Xq28-1q21.2
Gène EMD-LMNA
Mutation Plus de 160
Maladie génétiquement liée LMNA est associé à plusieurs maladies
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :

  • des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ;
  • une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ;
  • des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque sur une cardiomyopathie dilatée sauf en cas de mutation sur le FHL1 ou elle de type cardiomyopathie hypertrophique[1]..

L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant dix ans et les manifestations cardiaques après vingt ans.

GénétiqueModifier

Plusieurs gènes sont responsables de cette maladie. La transmission est soit récessive à l'X pour le EMD[2] ou le FHL1[3]. La transmission peut être aussi de type autosomique dominante pour le LMNA[4], le TMEM43 [5], et les nesprines SYNE1 et SYNE2[6]. Elle peut être de type récessive pour une autre mutation sur le LMNA[7].

C'est une pathologie de la lamina nucléaire (tapisse la face interne de l'enveloppe nucléaire).

Notes et référencesModifier

  1. Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506
  2. Bione S, Maestrini E, Rivella S et al. Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 1994;8:323
  3. Gueneau L, Bertrand AT, Jais JP et al. Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Am J Hum Genet, 2009;85:338-353
  4. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 199;21:285-288
  5. Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
  6. Zhang Q, Bethmann C, Worth NF et al. Nesprin-1 and-2 are involved in the pathogenesis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity, Hum Mol Genet, 2007;16:2816-2833
  7. Wiltshire KM, Hegele RA, Innes AM, Brownell AKW, Homozygous lamin A/C familial lipodystrophy R482Q mutation in autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Neuromuscul Disord, 2013;23:265-268