Chromosome 6 humain

chromosome humain
Chromosome 6.svg

Le chromosome 6 est un des 24 chromosome. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 6Modifier

  • Nombre de paires de base : 170 975 699
  • Nombre de gènes : 1 152
  • Nombre de gènes connus : 1 050
  • Nombre de pseudo gènes : 459
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587 079

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6Modifier

Gènes localisés sur le chromosome 6Modifier

Maladies localisées sur le chromosome 6Modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Q26
Q25.2
Q25
Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11
Syndrome de Char Q24.1
Diabète néonatal Q24
Syndrome de Lafora Q24
Q23.1
Q23.1
Argininémie Q23
Syndrome de Lafora Q22.3
Maladie de Refsum Récessive 266500 6q22-q24 PEX7
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Q22
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Q21
Troubles du spectre autistique,Syndrome d'Asperger[1] Q21
Q16
Maladie de Stargardt Dominante Q14
Maladies de surcharge en acide sialique libre Q14
Syndrome de Joubert Q13
Q12
Q11
Bras court
p12
Maladie cœliaque p21 HLA-DQ2 (en)-DQ8[2]
Dysplasie cleido cranienne p21
Polykystose rénale type récessif p21
Maladie de Nasu-Hakola p21.1
Déficit en 21 Hydroxylase p21.3
Hémochromatose par mutation du gène HFE p21.3
Spondylarthrite ankylosante p21.3 HLA-B
Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980 p22 ALDH5A1
p23
p24
p25

Les autres chromosomesModifier

Notes et référencesModifier

  1. Deux familles de gènes "candidats" s'avèrent être impliquées dans l'autisme : sur le chromosome 6(6q21) et sur différents K17,K3,KXq13.Site d' Asperger Aide France.
  2. (en) Tollefsen S, Arentz-Hansen H, Fleckenstein B, Molberg O, Sollid LM et al., « HLA-DQ2 and -DQ8 signatures of gluten T cell epitopes in celiac disease », J Clin Invest, vol. 116, no 8,‎ , p. 2226-36. (PMID 16878175, PMCID PMC1518792, DOI 10.1172/JCI27620, lire en ligne [html]) modifier

Liens externesModifier

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]