Syndrome de Char

maladie

Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.

ÉtiologieModifier

Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection

IncidenceModifier

Inconnue mais très faible

DescriptionModifier

Le syndrome de Char est l’association de :

Diagnostic différentielModifier

Avec les syndromes à faciès caractéristiqueModifier

Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder

Avec une persistance du canal artérielModifier

La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage

Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mainsModifier

Mode de transmissionModifier

Transmission autosomique dominante

SourcesModifier