Syndrome de Char
maladie
Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
ÉtiologieModifier
Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection
IncidenceModifier
Inconnue mais très faible
DescriptionModifier
Le syndrome de Char est l’association de :
- Visage caractéristique comprenant : aplatissement du visage, nez court et narines antéversées
- Cardiopathie congénitale à type de Persistance du canal artériel
- Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie ou aplasie de la deuxième phalange
Diagnostic différentielModifier
Avec les syndromes à faciès caractéristiqueModifier
Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder
Avec une persistance du canal artérielModifier
La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage
