Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

Classification et ressources externes
OMIM 156500
MeSH C537352

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La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.

Autres noms de la maladieModifier

ÉtiologieModifier

Incidence & PrévalenceModifier

DescriptionModifier

DiagnosticModifier

CliniqueModifier

BiologiqueModifier

GénétiqueModifier

Diagnostic différentielModifier

TraitementModifier

Mode transmissionModifier

Transmission autosomique dominante

Conseil génétiqueModifier

Famille d’un patientModifier

Dépistage prénatalModifier

SourcesModifier