Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) | |
| Référence MIM | 215100 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 6q22-q24 |
| Gène | PEX7 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Prévalence | 1 sur 100 000 |
| Maladie génétiquement liée | Maladie de Refsum |
| Diagnostic prénatal | Oui |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur.
À la radiographie osseuse, il existe des calcifications en point touchant les cartilages épiphysaires et métaphysaires et des anomalies des vertèbres. Une cataracte est présente à la naissance ou apparaît dans les mois qui suivent. Un défaut de croissance et un retard mental deviennent évidents dans les années qui suivent. La plupart des personnes atteintes ne survivent pas au-delà de dix ans.
Il existe une forme intermédiaire avec cataracte et anomalie radiologique.
Le gène responsable PEX7 code la péroxine 7 ; le récepteur cytosolique de la protéine PTS2.
Liens externes modifier
- Ressources relatives à la santé :
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
