Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Maladie chromosomique

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :

  • faciès caractéristique ;
  • retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal ;
  • hypotonie musculaire ;
  • retard de développement avec un retard mental.
Wolf–Hirschhorn syndrome
Description de cette image, également commentée ci-après
Fillette atteinte du syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q93.3
CIM-9 758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine 950480
MeSH D054877
Patient UK Wolf-Hirschhorn-Syndrome

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.

Autres noms de la maladie

modifier
  • Syndrome 4p
  • Délétion 4p
  • Monosomie 4p
  • Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
  • 4p-

Étiologie

modifier
  • Délétion de la portion distale du bras court du chromosome 4 impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR)
  • 75 % des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent)
  • Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13 % des patients.
  • Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées.

Prévalence

modifier

1 sur 50 000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon.

Description

modifier

Diagnostic

modifier

Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70 % des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR.

Diagnostic différentiel

modifier

Conseil génétique

modifier

L’analyse chromosomique des parents recherchera une translocation intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.
Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents.

Sources

modifier