Maladie génétique du métabolisme des glucides

anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes
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Maladie génétique du métabolisme des glucides
Description de l'image Glycogen storage disorder (PAS with diastase).jpg.
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
MeSH D006008
Médicament Alglucosidase alfa (en)Voir et modifier les données sur Wikidata

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Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué:

  • Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques.
  • Métabolisme des autres glucides

GlycogénosesModifier

Il existe dans les sites de références de légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. Seule est importante la référence OMIM.

MALADIE METABOLIQUE DU GLYCOGENE OU GLYCOGENOSES
Nom Tramsmission OMIM Chromosome
Locus
Enzyme
Glycogénose type 0 Récessive 240600 [1] 12
p12.2
Glycogène synthase hépatique
Glycogénose type 1
Maladie de Von Gierke
Récessive 232200[2] 2
q21
Glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11
q13
Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1C Récessive 232220[4] 11
q13
Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 2
Maladie de Pompe
Récessive 232300 [5] 17
q25.2-q25.3
Alpha-1,4-glucosidase acide
Glycogénose type 2B
Maladie de Danon
Récessive à l'X 300257 [6] X
p21.3-p21.2
Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Glycogénose type 3
Maladie de Cori
Maladie de Forbes
Récessive 232400 [7] 1
p21
Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4
Maladie d'Andersen
Récessive 232200[8] 3
p12
Enzyme branchante
Glycogénose type 5
Maladie de Mc Ardle
Récessive 232600[9] 11
q13
Myophosphorylase
Glycogénose type 6
Maladie de Hers
Récessive 232700 [10] 14
q21-q22
Phosphorylase hépatique
Glycogénose type 7
Maladie de Tarui
Récessive 232800 [11] 12
q13.3
Phosphofructokinase musculaire
Glycogénose type 8 Récessive à l'X 306000 [12] X
p22.1-p22.2
Phosphorylase kinase hépatique
Déficit en phosphorylase kinase Récessive 261750 [13] 16
q12-q13
Phosphorylase kinase
Glycogenose de Bickel Fanconi Récessive 227810 [14] 3
q26.1-q26.3

Autres glucidesModifier

MALADIE METABOLIQUE DES GLUCIDES (GLYCOGENOSES EXCEPTEES)
Nom Tramsmission OMIM Chromosome
Locus
Enzyme
Intolérance au fructose Récessive 229600 [15] 9
q22.3
Fructose-1-phosphate aldolase
Fructosurie essentielle Récessive 229800 [16] 2
p23.3-p23.2
Fructokinase hépatique
Galactosémie Récessive 230400 [17] 9
p13
Galactose-1-phosphate uridyl transférase
Galactosémie
type III
Récessive 230350 [18] 1
p36-p35
UDP-galactose-4-épimérase
Galactosémie
type II
Récessive 230200 [19] 17
q24
Galactokinase
Hyperglycérolémie 307030 [20] X
p21.3-p21.2
Glycérol-kinase

SourcesModifier