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Chromosome 16.svg

Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Caractéristiques du chromosome 16Modifier

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16Modifier

Délétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation des troubles autistiques.

Gènes localisés sur le chromosome 16Modifier

Maladies localisées sur le chromosome 16Modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 16
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
Syndrome lymphoedème - distichiasis Dominante 153400 q24.3 FOXC2  
           
           
Neuropathie à axones géants Récessive 256850 q24.1 GAN Gigaxonine
Encéphalopathie glycinique Récessive 605899 q24 GCSH Glycine cleavage system H protein
      q24    
   ;        
           
           
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
           
           
           
           
      q22    
           
           
Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q21    
      q21    
           
           
           
           
      q13    
           
           
           
Syndrome de Townes-Brocks Dominante 107480 q12.1 SALL1  
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Dyskinésie kinésigénique paroxystique Dominante 128200 p11.2-q12.1    
      p11    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C  
      p12    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C  
           
           
           
           
Maladie d'Albers-Schoenberg Dominante
Récessive
166600
259700
p13 CLCN7  
      p13    
Maladie périodique Récessive 249100   MEFV  
Pseudoxanthome élastique Récessive 264800 p13.1 ABCC6  
Polykystose rénale type dominant Dominante 173900 p13.1-p13.3 PKD1  
Syndrome de Rubinstein-Taybi Dominante 180849 p13.3 CREBBP CREB-binding protein
Sclérose tubéreuse de Bourneville Dominante 191100 p13.3 TSC2 Tubèrine
           
Thalassémie alpha Récessive 604131 p13.3-pter HBA1-HBA2-HBZ  
Syndrome ATR 16 Dominante 141750 p13.3-pter HBA1-HBA2-SOX8  
Syndrome d'Asperger       p11. 2    
           

Les autres chromosomesModifier

SourcesModifier

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]