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Chromosome 12 humain

chromosome humain

Caractéristiques du chromosome 12Modifier

  • Nombre de paires de base : 132 449 811
  • Nombre de gènes : 1 104
  • Nombre de gènes connus : 1 009
  • Nombre de pseudo gènes : 396
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12Modifier

Syndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.

Gènes localisés sur le chromosome 12Modifier

Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.

Maladies localisées sur le chromosome 12Modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
Phénylcétonurie Récessive 261600 q24.1 PAH Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L Dominante 608673 q24 Inconnu  
Syndrome de Noonan Dominante 163950 q24.1 PTPN11 Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram Dominante 142900 q24.1 TBX5 T-box transcription factor TBX5
      q24    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C Dominante 606071 q23-q24 Inconnu  
      q23    
           
           
           
           
      q22    
           
           
           
           
           
           
           
           
      q21    
           
           
           
           
      q15    
           
           
           
           
      q14    
           
           
allgrove syndrome [Transmission autosomique] [1] 12q13 [2]  
Achondrogenèse type II Dominante 200610 q13.11-q13.2 COL2A1  
Épidermolyse bulleuse épidermolytique Dominante principalement 131760 q13 KRT5 Keratin, type II cytoskeletal 5
      q13    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G Dominante 608591 q12-q13 Inconnu  
      q12    
           
           
           
           
           
Maladie de Rendu-Osler Dominante 187300 q11-q14 ACVRL1  
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
Tétralogie de Fallot 187500   JAG1  
           
           
           
      p13    
           
Maladie de Willebrand Dominante
Récessive
193400
277480
p13.3    
Maladie de Naito-Oyanagi Dominante 125370 p13.3 ATN1 Atrophin-1
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomesModifier

SourcesModifier

  • (en) Ensemble Genome Browser [3]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[4]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/