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Chromosome 18 humain

chromosome humain

Caractéristiques du chromosome 18Modifier

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 18Modifier

  • Trisomie 18 : responsable du syndrome d'Edwards
  • Il existe un syndrome de délétion du bras long du chromosome 18 (18 q-). Cette anomalie génétique est cependant très rare. La délétion peut ne pas concerner toutes les cellules, on parle alors de "mosaïque".

La principale conséquence est un ralentissement de l'influx nerveux dû à une carence en myéline.

Maladies localisées sur le chromosome 18Modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 18 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 18
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Récessive 604168 q23 CTDP1  
      Q23    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse Récessive 211600 q21 ATP8B1  
      q21    
           
           
           
      Q21    
           
           
           
           
           
           
      Q12    
           
      Q12    
      Q12    
      Q12    
Maladie de Niemann-Pick type C     Q11    
Amylose de la transthyrétine     Q11    
      Q11    
      Q11    
           
Bras court
      P11    
Holoproencéphalie          
      P12    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomesModifier

SourcesModifier