Trisomie 18
| trisomie 18 syndrome d'Edwards | |
| Transmission | Sporadique |
|---|---|
| Chromosome | chromosome 18 |
| Prévalence | 1/8 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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| Spécialité | Génétique médicale et pédiatrie |
|---|
| CIM-10 | Q91.0-Q91.3 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.2 |
| DiseasesDB | 13378 |
| MedlinePlus | 001661 |
| eMedicine | 943463 |
| MeSH | D000073842 |
| Patient UK | Edwards-syndrome-trisomy-18 |
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960[1].
Causes modifier
La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles. Le matériel génétique supplémentaire perturbe le cours normal du développement, provoquant les traits caractéristiques de la trisomie 18.
Environ 5 % des personnes atteintes de trisomie 18 ont une copie supplémentaire du chromosome 18 dans seulement certaines cellules du corps. Chez ces personnes, la condition est appelée trisomie 18 en mosaïque. La gravité de la trisomie 18 en mosaïque dépend du type et du nombre de cellules qui ont le chromosome supplémentaire. Le développement des individus atteints de cette forme de trisomie 18 peut aller de normal à sévèrement affecté.
Très rarement, une partie du bras long (q) du chromosome 18 s'attache à un autre chromosome lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) ou très tôt dans le développement embryonnaire. Les individus affectés ont deux copies du chromosome 18, plus le matériel supplémentaire du chromosome 18 attaché à un autre chromosome. Les personnes atteintes de ce changement génétique auraient une trisomie partielle 18. Si seulement une partie du bras q est présente en trois exemplaires, les signes physiques de la trisomie partielle 18 peuvent être moins graves que ceux généralement observés dans la trisomie 18. Si l'ensemble du bras q est présent en trois exemplaires, les individus peuvent être aussi gravement atteints que s'ils avaient trois exemplaires complets du chromosome 18.
Mode de transmission modifier
La plupart des cas de trisomie 18 ne sont pas héréditaires, mais se produisent comme des événements aléatoires lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjonction entraîne une cellule reproductrice avec un nombre anormal de chromosomes. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut gagner une copie supplémentaire du chromosome 18. Si l'une de ces cellules reproductrices atypiques contribue à la constitution génétique d'un enfant, l'enfant aura un chromosome 18 supplémentaire dans chacune des cellules du corps.
La trisomie 18 en mosaïque n'est pas non plus héritée. Il se produit comme un événement aléatoire au cours de la division cellulaire au début du développement embryonnaire. En conséquence, certaines cellules du corps ont les deux copies habituelles du chromosome 18, et d'autres cellules ont trois copies de ce chromosome.
La trisomie partielle 18 peut être héréditaire. Une personne non affectée peut effectuer un réarrangement du matériel génétique entre le chromosome 18 et un autre chromosome. Ce réarrangement est appelé une translocation équilibrée car il n'y a pas de matériel supplémentaire provenant du chromosome 18. Bien qu'ils ne présentent pas de signes de trisomie 18, les personnes qui portent ce type de translocation équilibrée courent un risque accru d'avoir des enfants atteints de la maladie.
Anomalies constatées modifier
Les personnes atteintes de trisomie 18 ont souvent une croissance lente avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et un faible poids à la naissance. Les personnes touchées peuvent avoir des malformations cardiaques et des anomalies d'autres organes qui se développent avant la naissance. Les autres caractéristiques de la trisomie 18 comprennent une petite tête de forme anormale; une petite mâchoire et une bouche; et les poings serrés avec les doigts qui se chevauchent. En raison de la présence de plusieurs problèmes médicaux potentiellement mortels, de nombreuses personnes atteintes de trisomie 18 meurent avant la naissance ou au cours de leur premier mois. 5% à 10% des enfants atteints de cette maladie vivent après leur première année, et ces enfants souffrent souvent d'une grave déficience intellectuelle.
Les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines et pas au-delà d'un an. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu au moins jusqu’à l’âge de 19 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utero avant 6 mois.
Incidence modifier
Il s'agit d'une anomalie chromosomique rare affectant environ un individu sur 6 000[2],[3].
Signes cliniques modifier
Dysmorphie craniofaciale modifier
- Dolichocéphalie (occiput saillant et DIT court)
- Petite bouche, micrognathie
- Oreilles faunesques : pavillons peu ourlés, plats, pointus dans leur partie supérieure.
Cou-Thorax-Abdomen modifier
- Cou court
- Étroitesse du bassin
Membres modifier
- Mains caractéristiques : poings fermés, index recouvre le médius, l'auriculaire recouvre l'annulaire.
- Attitude du suppliant - pied en piolet.
Malformations modifier
- Cardiaques : CIV (Communication inter-ventriculaire), CA, CIA…
- Pulmonaires, gastro-intestinales, rénales...
Notes et références modifier
- J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff « A new trisomic syndrome » The Lancet 1960 Apr 9;1:787-90.
- « Orphanet : Trisomie 18 », sur orpha.net (consulté le ).
- « Trisomy 18 Foundation : », sur trisomy18.org via Wikiwix (consulté le ).
- D'après les cours de Cytogénétique de la faculté de médecine de Rouen.
Liens externes modifier
- Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :
- Ressources relatives à la santé :
