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Holoprosencéphalie

malformation congénitale du cerveau
(Redirigé depuis Holoproencéphalie)

L'holoprosencéphalie ou holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoprosencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

ÉtymologieModifier

Composé à partir du grec ancien ὅλος, hólos (entier, tout) + prosô (en avant, loin de…) + ἐγκέφαλος, enképhalos (cerveau). Le prosencéphale est le cerveau antérieur.

IncidenceModifier

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

DéfinitionModifier

En fonction de l'importance de la malformation on distingue :

  • Holoprosencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
  • Holoprosencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
  • Holoprosencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoprosencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoprosencéphalie ou une entité particulière.

DescriptionModifier

Outre l'anomalie du cerveau, le fœtus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoprosencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :

  • Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à la cyclopie
  • Division labio-palatine le plus souvent médiane
  • Absence d'un œil ou des deux yeux
  • Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur

Diagnostic anténatalModifier

CausesModifier

Maladie maternelleModifier

  • Le diabète maternel multiplie par 200 le risque d'holoprosencéphalie.

ToxiquesModifier

  • Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoprosencéphalie.
  • La cyclopamine issue de Veratrum californicum est également une cause possible de l'holoprosencéphalie si elle est présente lors du développement embryonnaire. On observe également l'apparition d'un œil unique et central. Ce stéroïde végétal agit en bloquant la protéine Smoothened du système de différenciation cellulaire hedgehog

Maladies chromosomiquesModifier

  • Responsables de 25 à 50 % des holoprosencéphalies

Anomalie du nombreModifier

Anomalie de la structureModifier

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoprosencéphalie en cas modification de leur structure comme :

Maladies génétiquesModifier

Responsables de 25 % des holoprosencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoprosencéphalie comme caractéristique :

Syndromiques autosomaux dominantsModifier

Syndrome de Pallister-HallModifier
Syndrome de Rubinstein-TaybiModifier
Article détaillé : Syndrome de Rubinstein-Taybi.
Syndrome de MartinModifier
Syndrome de KallmannModifier
Article détaillé : Syndrome de Kallmann.
Syndrome de SteinfeldModifier
Avec hypertélorismeModifier

Syndromiques autosomaux récessifsModifier

Pseudo-trisomie 13Modifier
Syndrome de Smith-Lemli-OpitzModifier
Article détaillé : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Syndrome de MeckelModifier
Article détaillé : Syndrome de Meckel.
Hydrolethalus syndromeModifier
Syndrome de LambotteModifier
Syndrome de GênesModifier
Avec absence de membre supérieurModifier

Syndromique de transmission inconnueModifier

Dysgénésie caudaleModifier


Non syndromiqueModifier

Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoprosencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante.

Gène SHH localisé sur le chromosome 7Modifier
Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13Modifier
Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2Modifier
Gène TGIF localisé sur le chromosome 18Modifier
Gène PTCH localisé sur le chromosome 9Modifier

Conseil génétiqueModifier

Le conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.

SourcesModifier

Voir aussiModifier