Essouki sirin
Inscrit depuis le 7 décembre 2016
تعريفه modifier
تثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون ليست مرضا بل تشوه خلقي. ومن المقرر أن وجود كروموسوم الزائدين على الزوج ال21 من الصبغيات (الكروموسومات) وهذا يعني أنه بدلا من وجود 46 كروموسوم في المجموع، الفرد مع متلازمة داون ديه 47. لا يوجد علاجات ضد هذا انحراف الكروموسومات باستثناء تلك التي تهدف إلى منع أو تصحيح الأعراض
اسبابه modifier
لا توجد أسباب معروفة لإصابة الجنين بالتثلث الصبغي ، وليس للوراثة دخلاً فيه . ومع ذلك، فهناك عوامل خطورة من شأنها أن تزيد خطر حدوث التثلث الصبغي وأهمها سن الأم والذي يعتبر العامل الأكبر ، حيث يحدث المرض لأجنة الأمهات اللاتي يزيد سنهن عن ثلاثين بنسبة 1/1000 سيدة ، وفي سنة 45 تزيد النسبة إلى 1/35 سيدة . وكذلك تزيد نسبة حدوث التثلث الصبغي لدى الأمهات اللاتي أنجبن طفلاً مصاباً من قبل، ويزيد الخطر بمعدل الثلث في حالة معاناة الأم نفسها من التثلث الصبغي .
اعراضه modifier
بعد ولادة الجنين ، تظهر عليه أياً من الأعراض الآتية :
- – تثلث الصبغي 21 :
- * الأنف المسطح .
- * تغيرات في شكل اللسان .
- * قصر الأصابع .
- * تشوهات خلقية في القلب .
- * انخفاض مستوى الذكاء (من 20-50) .
- * صغر حجم الرأس .
- * مشكلات في الإبصار والسمع .
- * مشكلات في الغدة الدرقية .
- * سرطان بالدم (في مراحل متأخرة) .
- – تثلث الصبغي 18 :
- * تأخر ذهني بالغ .
- * تشوهات خلقية بالقلب .
- * تحدث الوفاة بين 95% من الحالات خلال سنة .
- – تثلث الصبغي 18 :
- * مشكلات في القلب .
- * تشوه في الأذنين .
- * تحدث الوفاة بين 90% من الحالات خلال سنة .
