TMEM43

TMEM43
Identifiants
Aliases	TMEM43
IDs externes	OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 3 humain
Fin	14,143,680 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	91,465,445 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	aorte ascendante; ; artère coronaire droite; ; skin of abdomen; ; artère coronaire gauche; ; muqueuse gastrique; ; left uterine tube; ; endocol; ; tendon calcanéen; ; Veine saphène; ; muscle lisse;
	Fortement exprimé dans
	lèvre; ; œsophage; ; calvaria; ; aorte ascendante; ; tissu adipeux blanc; ; cheville; ; corneal stroma; ; valve aortique; ; cordon ombilical; ; Muscle temporal;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; protein self-association;
Composant cellulaire	integral component of membrane; nuclear inner membrane; appareil de Golgi; réticulum endoplasmique; membrane; noyau; integral component of nuclear inner membrane; endoplasmic reticulum lumen;
Processus biologique	nuclear membrane organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	79188
	74122
	ENSG00000170876
	ENSMUSG00000030095
	Q9BTV4
	Q9DBS1
	NM_024334
	NM_028766
	NP_077310
	NP_083042
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le TMEM43 (pour « Transmembrane protein 43 ») ou LUMA est une protéine nucléaire dont le gène est le TMEM43 situé sur le chromosome 3 humain.

Structure et rôles modifier

il s'agit d'une protéine transmembranaire.

Il se fixe aux lamines A et B et interagit avec l'émerine^[5].

En médecine modifier

Certaines mutations du gène sont responsables d'une forme de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss^[6]. D'autres provoquent une forme familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène^[7], avec un noyau cellulaire particulièrement rigide^[8].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170876 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030095 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Bengtsson L, Otto H, LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane, J Cell Sci, 2008;121(Pt 4):536–548
↑ Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
↑ Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, Am J Hum Genet, 2008;82:809–821
↑ Milting H, Klauke B, Christensen AH et al. The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus, Eur Heart J, 2015;36:872-881

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170876 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030095 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Bengtsson_2008-5] Bengtsson L, Otto H, LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane, J Cell Sci, 2008;121(Pt 4):536–548

[Liang_2011-6] Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013

[Merner_2008-7] Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, Am J Hum Genet, 2008;82:809–821

[Milting_2015-8] Milting H, Klauke B, Christensen AH et al. The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus, Eur Heart J, 2015;36:872-881

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