Syndrome de délétion 22q11.2

Microdélétion 22q11
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coupe de scanner cérébral
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 D82.1
CIM-9 279.11, 758.32
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
eMedicine 135711, 886526 et 1115755Voir et modifier les données sur Wikidata
eMedicine med/567  ped/589 derm/716
MeSH D004062
Symptômes Hypoplasie du thymus (en)Voir et modifier les données sur Wikidata
Patient UK Digeorge-syndrome

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Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3e et 4e arcs branchiaux.

Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une agénésie parathyroïdienne (PTH), et une hypoplasie thymique entraînant un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire. 90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents.

ÉpidémiologieModifier

Le syndrome concerne environ entre une naissance sur 3 000[1] et une sur 4 000[2].

DescriptionModifier

Le diagnostic de microdélétion 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale.

  • Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente labiopalatine), voile du palais court.
  • Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du thymus.
  • Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la parathyroïde (facilement soignable).

Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants. Une schizophrénie est diagnostiquée chez un adulte sur cinq[3].

La cardiopathie congénitale la plus fréquente de ce syndrome est la tétralogie de Fallot, et nécessite un traitement chirurgical entre 3 et 6 mois de vie.

La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic, bien que 1 % des enfants porteurs de ce syndrome le doivent à une anomalie chromosomique telle qu'une translocation.

Des anomalies rénales ou des voies urinaires sont présentes dans plus d'un tiers des cas[4] : agénésie rénale, hypospadias, reflux vésico-urétéral...

Diagnostic différentielModifier

Diagnostic anténatalModifier

Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale.

Une détection anténatale est possible grâce aux techniques d'analyse ciblée du génome, notamment ici la FISH ciblée. Une sonde à locus spécifique peut permettre de reconnaître le syndrome microdélétionnel de ce locus spécifique.

Conseil génétiqueModifier

Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'aménorrhée par biopsie de trophoblaste.

Notes et référencesModifier

  1. Kobrynski LJ, Sullivan KE, Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes, Lancet 2007;370:1443-1452.
  2. Burnside RD, 22q11.21 Deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features, Cytogenet Genome Res, 2015;146:89-99.
  3. Bassett AS, Chow EW, Husted J et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 Deletion Syndrome, Am J Med Genet A, 2005;138:307-313
  4. Wu HY, Rusnack SL, Bellah RD et al. Genitourinary malformations in chromosome 22q11.2 deletion, J Urol, 2002;168:2564-2565

Voir aussiModifier

BibliographieModifier

  • Najman Albert; Verdy E.; Potron G.; Isnard F. Hématologie, Paris, Édition Marketing.
  • Maxwell M. Wintrobe et al. Hématologie clinique, Cachan, Éditions médicales internationales.

Liens externesModifier