Chromosome 22 humain

chromosome humain
Chromosome 22.svg

Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999[1].

Caractéristiques du chromosome 22Modifier

On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante[2], le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain. Cette irrégularité est due à la trisomie 21, dénomination fixée avant de connaître la taille exacte des deux chromosomes[3].

Fin 1999, le chromosome 22 devient le premier chromosome humain séquencé [4].

Maladies chromosomiques décrites du chromosomeModifier

Délétion partielle du bras long du chromosome 22 :

Duplication partielle du bras long du chromosome 22 :

Disomie uniparentale :

Aneuploïdie :

Autres maladies :

Maladies localisés sur le chromosome 22Modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 22
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Leucodystrophie métachromatique Récessive 250100[20] q13.31-qter ARSA Arylsulfatase A
Leucodystrophie mégalencéphalique Récessive 604004[21] qter MLC1 Membrane protein MLC1
           
           
      q13    
           
           
           
Neurofibromatose de type II     q12.2    
      q12    
           
           
           
Microdélétion 22q11 Dominante 188400[22] q11 TBX1  
Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid       Shank 3  
Malformations conotroncales       CTHM  
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           
           

Les autres chromosomesModifier

Notes et référencesModifier

  1. « Aide-mémoire: Chromosome 22 », sur Radio-Canada (consulté le )
  2. https://www.the-scientist.com/foundations/how-chromosomes-x-and-y-got-their-names--1891-65508
  3. https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/22ChromosomeChapter.pdf
  4. The DNA sequence of human chromosome 22, Dunham Nature. 1999 Dec 2;402(6761):489-95.
  5. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567
  6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261330
  7. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48652
  8. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1446
  9. https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
  10. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1727
  11. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261337
  12. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96109
  13. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96188
  14. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96123
  15. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)01414-9/pdf
  16. https://www.researchgate.net/publication/257460003_Two_Trisomy_22_Live_Births_in_One_Hospital_in_15_Months_Is_It_as_Rare_as_We_Thought
  17. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96068
  18. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96170
  19. https://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/
  20. Université Johns-Hopkins, 250100, Héritage mendélien chez l'humain.
  21. Université Johns-Hopkins, 604004, Héritage mendélien chez l'humain.
  22. Université Johns-Hopkins, 188400, Héritage mendélien chez l'humain.

Liens externesModifier