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Caractéristiques du chromosome 22Modifier

Maladies chromosomiques décrites du chromosomeModifier

  • Syndrome microdélétionnel 22q.11 appelé aussi syndrome de Di George, résultant d'une délétion chromosomique de la région 22q11.2 et dont les signes cliniques se caractérisent principalement par des anomalies cardiaques, des malformations de type fente labio-palatine, souvent accompagnés d'un retard mental.
  • Syndrome des yeux de chat résultant de la présence d'une ou deux copies supplémentaires d'une partie du chromosome 22 et qui provoque une série de malformations congénitales.

Maladies localisés sur le chromosome 22Modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 22
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Leucodystrophie métachromatique Récessive 250100[1] q13.31-qter ARSA Arylsulfatase A
Leucodystrophie mégalencéphalique Récessive 604004[2] qter MLC1 Membrane protein MLC1
           
           
      q13    
           
           
           
Neurofibromatose de type II     q12.2    
      q12    
           
           
           
Microdélétion 22q11 Dominante 188400[3] q11 TBX1  
Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid       Shank 3  
Malformations conotroncales       CTHM  
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           
           

Les autres chromosomesModifier

Notes et référencesModifier

Liens externesModifier