Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1

Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1
Référence MIM 190350
Transmission Dominante
Chromosome 8q24.12
Gène TRPS1
Maladie génétiquement liée Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :

  • cheveux clairsemés,
  • extrémité du nez bulbeuse,
  • philtrum long et plat,
  • bordure de la lèvre supérieure fine,
  • oreilles décollées,
  • épiphyses phalangiennes en cônes,
  • malformations de la hanche,
  • petite taille.

Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription.

SourcesModifier

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:190350 [1]