Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
maladie
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| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 | |
| Référence MIM | 150230 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 8q24.11-q24.13 |
| Gène | TRPS1-EXT1 |
| Mutation | Microdélétion |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :
- nez bulbeux,
- oreilles décollées,
- cheveux clairsemés,
- épiphyses des phalanges en cône,
- exostoses cartilagineuses multiples.
Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Sources modifier
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150230[1]
