Syndrome MASS
| Syndrome MASS | |
| Référence MIM | 604308 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 15 q21 |
| Gène | FBN1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Marfan Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome MASS, appelé aussi phénotype MASS, est une forme mineure du syndrome de Marfan.
MASS est l'acronyme de Valve Mitrale, Aorte, Skin (peau en anglais) et Squelette, cette maladie étant constituée par une association de signes affectant ces 4 éléments :
- Prolapsus de la valve mitrale ;
- Dilatation de l'aorte ;
- Signes cutanés tels des vergetures ;
- Troubles du squelette avec déformation de la cage thoracique.
Sources modifier
- * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604308 [1]
