SOD1

La superoxide dismutase [Cu-Zn] aussi connue comme SOD1 est une enzyme codée par le gène SOD1 situé sur le chromosome 21 humain. Elle appartient a la superfamille des superoxyde dismutases, et est impliquée dans les mécanismes de l'apoptose ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique.

SOD1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1AZV, 1BA9, 1DSW, 1FUN, 1HL4, 1HL5, 1KMG, 1L3N, 1MFM, 1N18, 1N19, 1OEZ, 1OZT, 1OZU, 1P1V, 1PTZ, 1PU0, 1RK7, 1SOS, 1SPD, 1UXL, 1UXM, 2AF2, 2C9S, 2C9U, 2C9V, 2GBT, 2GBU, 2GBV, 2LU5, 2MP3, 2NNX, 2R27, 2V0A, 2VR6, 2VR7, 2VR8, 2WKO, 2WYT, 2WYZ, 2WZ0, 2WZ5, 2WZ6, 2XJK, 2XJL, 2ZKW, 2ZKX, 2ZKY, 3CQP, 3CQQ, 3ECU, 3ECV, 3ECW, 3GQF, 3GTV, 3GZO, 3GZP, 3GZQ, 3H2P, 3H2Q, 3HFF, 3K91, 3KH3, 3KH4, 3LTV, 3QQD, 3RE0, 3T5W, 4A7G, 4A7Q, 4A7S, 4A7T, 4A7U, 4A7V, 4B3E, 4BCY, 4BCZ, 4BD4, 4FF9, 4MCM, 4MCN, 4NIN, 4NIP, 4OH2, 4XCR
Identifiants
Aliases	SOD1
IDs externes	OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: SOD1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 21 humain Locus 21q22.11 Début 31,659,666 bp Fin 31,668,931 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 16 (souris) Locus 16 C3.3|16 51.56 cM Début 90,017,642 bp Fin 90,023,217 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans pont ganglion sensitif d’un nerf spinal noyau vestibulaire supérieur right lobe of liver Brodmann area 10 hypothalamus frontal pole dorsolateral prefrontal cortex Brodmann area 9 Médullaire rénale Fortement exprimé dans otolith organ utricle Cellule de Paneth cumulus cell fosse facial motor nucleus condyle épithélium pigmentaire rétinien valve sigmoïde aorte ascendante Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ion métal liaison enzymatique activité d'oxydoréductase superoxide dismutase activity protein homodimerization activity zinc ion binding liaison protéique copper ion binding protein phosphatase 2B binding chaperone binding antioxidant activity identical protein binding superoxide dismutase copper chaperone activity Composant cellulaire cytoplasme cytosol mitochondrial intermembrane space région extracellulaire mitochondrie neuron projection dendrite cytoplasm dense core granule noyau gaine de myéline peroxysome lysosome exosome matrice extracellulaire membrane plasmique secretory granule nucléoplasme neuronal cell body Matrice mitochondriale vésicule cytoplasmique axon cytoplasm milieu extracellulaire complexe macromoléculaire Processus biologique negative regulation of neuron apoptotic process muscle cell cellular homeostasis response to copper ion Placentation response to amphetamine positive regulation of catalytic activity response to heat response to organic substance anterograde axonal transport spermatogenèse response to ethanol neurofilament cytoskeleton organization heart contraction implantation de l'embryon locomotory behavior thymus development removal of superoxide radicals regulation of GTPase activity transmission of nerve impulse response to antibiotic myeloid cell homeostasis response to oxidative stress reactive oxygen species metabolic process regulation of T cell differentiation in thymus retina homeostasis response to nutrient levels hydrogen peroxide biosynthetic process regulation of protein kinase activity negative regulation of cholesterol biosynthetic process cellular response to potassium ion retrograde axonal transport glutathione metabolic process response to antipsychotic drug negative regulation of apoptotic process cellular response to cadmium ion response to carbon monoxide regulation of blood pressure response to axon injury relaxation of vascular associated smooth muscle ovarian follicle development cellular response to ATP response to hydrogen peroxide superoxide metabolic process peripheral nervous system myelin maintenance response to superoxide positive regulation of cytokine production regulation of multicellular organism growth vieillissement platelet degranulation sensory perception of sound superoxide anion generation auditory receptor cell stereocilium organization regulation of mitochondrial membrane potential positive regulation of oxidative stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway positive regulation of apoptotic process positive regulation of superoxide anion generation regulation of organ growth cellular iron ion homeostasis response to reactive oxygen species cellular response to oxidative stress interleukin-12-mediated signaling pathway negative regulation of inflammatory response positive regulation of phagocytosis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 6647 20655 Ensembl ENSG00000142168 ENSMUSG00000022982 UniProt P00441 P08228 RefSeq (mRNA) NM_000454 NM_011434 RefSeq (protéine) NP_000445 NP_035564 Localisation (UCSC) Chr 21: 31.66 – 31.67 Mb Chr 16: 90.02 – 90.02 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Physiopathologie

Sclérose latérale amytrophique

Les souris dépourvues de SOD1 (CuZn-SOD cytosolique) développent une grande quantité de pathologies parmi lesquelles le cancer du foie, une accélération de la perte de masse musculaire avec l'âge, une incidence précoce de la cataracte et une espérance de vie réduite.

Dans la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) familiale, les patients présentent dans 20 % des cas des mutations des gènes codants SOD1. Actuellement plus d'une centaine mutations sont connues. Pour permettre d'étudier la maladie, des modèles souris ont été développés avec des surexpressions de la protéine SOD1 humaine muté (Gurney et al, 1994) , et donnent un gain de fonction toxique à la protéine. Ces souris développent des symptômes assimilés à la SLA.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est causée par la triplication du chromosome 21. Le stress oxydant lié à cette maladie est lié à la multiplication et donc à l'expression exacerbée du gène SOD1 situé sur le chromosome 21. Cette expression anormale conduit en particulier à une surproduction de peroxyde d'hydrogène, endommageant ainsi les cellules.