SH2B3

SH2B3
Identifiants
Aliases	SH2B3
IDs externes	OMIM: 605093 MGI: 893598 HomoloGene: 36179 GeneCards: SH2B3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 12 humain
Fin	111,451,623 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 5 (souris)
Fin	121,975,709 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; granulocyte; ; ventricule droit; ; myocardium of left ventricle; ; rate; ; secondary oocyte; ; sang; ; lobe inférieur du poumon; ; apex of heart; ; appendice iléo-cæcal;
	Fortement exprimé dans
	granulocyte; ; rate; ; sang; ; ganglion mésentérique; ; stroma of bone marrow; ; main; ; left lung lobe; ; artère carotide externe; ; tube séminifère; ; artère carotide interne;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; signaling adaptor activity; transmembrane receptor protein tyrosine kinase adaptor activity; stem cell factor receptor binding; protein tyrosine kinase binding;
Composant cellulaire	cytosol; membrane plasmique;
Processus biologique	différenciation cellulaire; positive regulation of signal transduction; intracellular signal transduction; coagulation sanguine; embryonic hemopoiesis; transduction de signal; hématopoïèse; transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; neutrophil homeostasis; negative regulation of cell population proliferation; monocyte homeostasis; megakaryocyte development; cellular response to interleukin-3; thrombopoietin-mediated signaling pathway; negative regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; negative regulation of MAP kinase activity; negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; erythrocyte development; negative regulation of protein kinase B signaling; negative regulation of response to cytokine stimulus; negative regulation of chemokine-mediated signaling pathway; negative regulation of platelet aggregation; negative regulation of Kit signaling pathway; cellular response to chemokine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	10019
	16923
	ENSG00000111252
	ENSMUSG00000042594
	Q9UQQ2
	O09039
	NM_001291424; NM_005475
	NM_008507; NM_001306126; NM_001306127; NM_001306128
	NP_001278353; NP_005466
	NP_001293055; NP_001293056; NP_001293057; NP_032533
	Wikidata
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Le SH2B3 est une protéine adaptatrice. Son gène, SH2B3, est situé sur le chromosome 12 humain. Il est également appelé LNK pour « lymphocyte adapter protein »

Rôles

Il interagit avec JAK2 et intervient dans l'hématopoïèse^[5], inhibant, en particulier, la Thrombocytopoïèse.

En médecine

Un variant est associé avec un taux de LDL cholestérol plus bas^[6]. D'autres semblent corrélés avec une augmentation du risque d'infarctus du myocarde ^[7] ou de maladie cœliaque^[8].

Une mutation du gène avec perte de fonction favorise la formation de thrombocytes et augmente le taux de cholestérol ce qui pourrait favoriser la survenue de maladies cardiovasculaires^[9].

Certaines mutations sont impliquées dans les syndromes myéloprolifératifs familiaux^[10].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111252 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042594 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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↑ (en) Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C et al., « Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease », Nat Genet, vol. 45, n^o 1,‎ 2013, p. 25–33. (PMID 23202125, PMCID PMC3679547, DOI 10.1038/ng.2480, lire en ligne)
↑ (en) Gudbjartsson DF, Bjornsdottir US, Halapi E et al., « Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction », Nat Genet, vol. 41, n^o 3,‎ 2009, p. 342–7. (PMID 19198610, DOI 10.1038/ng.323, lire en ligne)
↑ (en) Dubois PC, Trynka G, Franke L et al., « Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression », Nat Genet,‎ 2010 ;42:295–302 (PMID 20190752, PMCID PMC2847618, DOI 10.1038/ng.543, lire en ligne)
↑ (en) Wang W, Tang Y, Wang Y et al., « LNK/SH2B3 loss of function promotes atherosclerosis and thrombosis », Circ Res, vol. 119, n^o 6,‎ 2016, e91–e103. (PMID 27430239, PMCID PMC5016083, DOI 10.1161/CIRCRESAHA.116.308955, lire en ligne)
↑ (en) Rumi E, Harutyunyan AS, Pietra D et al., « LNK mutations in familial myeloproliferative neoplasms », Blood, vol. 128, n^o 1,‎ 2016, p. 144-5. (PMID 27216218, DOI 10.1182/blood-2016-04-711150, lire en ligne)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111252 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042594 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Bersenev_2008-5] (en) Bersenev A, Wu C, Balcerek J, Tong W, « Lnk controls mouse hematopoietic stem cell self-renewal and quiescence through direct interactions with JAK2 », J Clin Invest, vol. 118,‎ 2008, p. 2832-44 (PMID 18618018, PMCID PMC2447929, DOI 10.1172/JCI35808, lire en ligne)

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[Wang_2016-9] (en) Wang W, Tang Y, Wang Y et al., « LNK/SH2B3 loss of function promotes atherosclerosis and thrombosis », Circ Res, vol. 119, n^o 6,‎ 2016, e91–e103. (PMID 27430239, PMCID PMC5016083, DOI 10.1161/CIRCRESAHA.116.308955, lire en ligne)

[Rumi_2016-10] (en) Rumi E, Harutyunyan AS, Pietra D et al., « LNK mutations in familial myeloproliferative neoplasms », Blood, vol. 128, n^o 1,‎ 2016, p. 144-5. (PMID 27216218, DOI 10.1182/blood-2016-04-711150, lire en ligne)

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