SGPL1
gène de l'espèce Homo sapiens
Le SGPL1 (pour « sphingosine phosphate lyase 1 ») est une enzyme permettant le catabolisme de la sphingosine-1-phosphate. Son gène est SGPL1 situé sur le chromosome 10 humain.
Rôles
modifierIl module l'immunité cellulaire[5], inhibe la réponse inflammatoire et favorise la mobilisation des polynucléaires neutrophiles[6] et des lymphocytes[7]. Il intervient dans le métabolisme lipidique hépatique[8].
Il favorise l'apoptose via le P53 et le p38 et pourrait avoir un effet protecteur contre les cancers[9].
En médecine
modifierUne mutation du gène entraîne un syndrome comprenant un syndrome néphrotique, une insuffisance surrénalienne et une ichtyose[10].
Notes et références
modifier- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166224 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020097 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Vogel P, Donoviel MS, Read R et al. Incomplete inhibition of sphingosine 1-phosphate lyase modulates immune system function yet prevents early lethality and non-lymphoid lesions, PLoS ONE. 2009;4:e4112
- Allende ML, Bektas M, Lee BG et al. Sphingosine-1-phosphate lyase deficiency produces a pro-inflammatory response while impairing neutrophil trafficking, J Biol Chem, 2011;286:7348–7358
- Schwab SR, Pereira JP, Matloubian M, Xu Y, Huang Y, Cyster JG, Lymphocyte sequestration through S1P lyase inhibition and disruption of S1P gradients, Science, 2005;309:1735–1739
- Bektas M, Allende ML, Lee BG et al. Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency disrupts lipid homeostasis in liver, J Biol Chem, 2010;285:10880–10889.
- Oskouian B, Sooriyakumaran P, Borowsky AD et al. Sphingosine-1-phosphate lyase potentiates apoptosis via p53- and p38-dependent pathways and is down-regulated in colon cancer, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:17384–17389
- Lovric S, Goncalves S, Gee HY et al. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency, J Clin Invest, 2017;127:912-928