Plakophiline 2

gène de l'espèce Homo sapiens
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La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.

PKP2
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesPKP2
IDs externesOMIM: 602861 MGI: 1914701 HomoloGene: 3364 GeneCards: PKP2
Wikidata
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Elle régule la concentration cellulaire en connexine 43, une protéine de jonction communicante[5] en se liant à cette dernière[6]. Elle interagit également avec l'ankyrine G[7] ainsi qu'avec des canaux sodiques[8].

En médecine

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La mutation de PKL2 est présente dans plus de la moitié des dysplasies ventriculaires droites arythmogènes familiales mais est absente dans les formes sporadiques[9]. Elle pourrait également avoir une responsabilité dans le syndrome de Brugada[10].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000057294 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041957 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Oxford EM, Musa H, Maass K, Coombs W, Taffet SM, Delmar M, Connexin43 remodeling caused by inhibition of plakophilin-2 expression in cardiac cells, Circ Res, 2007;101:703–711
  6. Agullo-Pascual E, Reid DA, Keegan S, Sidhu M, Fenyö D, Rothenberg E, Delmar M, Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque, Cardiovasc Res, 2013;100:231–240
  7. Sato PY, Coombs W, Lin X et al. Interactions between ankyrin-G, Plakophilin-2, and Connexin43 at the cardiac intercalated disc, Circ Res, 2011;109:193–201
  8. Sato PY, Musa H, Coombs W et al. Loss of plakophilin-2 expression leads to decreased sodium current and slower conduction velocity in cultured cardiac myocytes, Circ Res, 2009;105:523–526
  9. van Tintelen JP, Entius MM, Bhuiyan ZA et al. Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Circulation, 2006;113:1650–1658
  10. Cerrone M, Lin X, Zhang M et al. Missense mutations in plakophilin-2 cause sodium current deficit and associate With a Brugada syndrome phenotype, Circulation, 2014;129:1092-1103