PHACTR1

Le PHACTR1 (pour « Phosphatase and actin regulator 1 » est une protéine dont le gène est situé sur le chromosome 6 humain.

PHACTR1
Identifiants
Aliases	PHACTR1
IDs externes	OMIM: 608723 MGI: 2659021 HomoloGene: 33597 GeneCards: PHACTR1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 6 humain Locus 6p24.1 Début 12,716,312 bp Fin 13,290,446 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 13 (souris) Locus 13|13 A4 Début 42,834,099 bp Fin 43,292,002 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans gyrus postcentral noyau accumbens éminence ganglionnaire cortex préfrontal gyrus frontal supérieur right frontal lobe noyau caudé dorsolateral prefrontal cortex Cortex entorhinal putamen Fortement exprimé dans noyau accumbens dorsal striatum gyrus frontal supérieur Tubercule olfactif cortex visuel primary visual cortex lateral septal nucleus Rostral migratory stream cortex préfrontal lobe temporal Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire protein phosphatase inhibitor activity protein phosphatase 1 binding actin binding protein phosphatase regulator activity Composant cellulaire cytoplasme cytosol jonction cellulaire synapse noyau Processus biologique actin cytoskeleton reorganization actomyosin structure organization stress fiber assembly motilité d'une cellule negative regulation of phosphoprotein phosphatase activity regulation of phosphoprotein phosphatase activity Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 221692 218194 Ensembl ENSG00000112137 ENSMUSG00000054728 UniProt Q9C0D0 Q2M3X8 RefSeq (mRNA) NM_001242648 NM_030948 NM_001322308 NM_001322309 NM_001322310 NM_001322311 NM_001322312 NM_001322313 NM_001322314 NM_001374581 NM_001374582 NM_001374583 NM_001374584 NM_001005740 NM_001005748 NM_198419 NM_001302635 NM_001302636 RefSeq (protéine) NP_001229577 NP_001309237 NP_001309238 NP_001309239 NP_001309240 NP_001309241 NP_001309242 NP_001309243 NP_112210 NP_001361510 NP_001361511 NP_001361512 NP_001361513 NP_001005740 NP_001005748 NP_001289564 NP_001289565 Localisation (UCSC) Chr 6: 12.72 – 13.29 Mb Chr 13: 42.83 – 43.29 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Rôle

Son expression est modulée par la neuropiline 1. Il intervient dans l'angiogenèse et dans la formation de l'athérome.

En médecine

Un variant du gène est associé avec une augmentation du risque de survenue d'une dissection spontanée d'une artère coronaire, d'une artère carotide ou d'une dysplasie fibromusculaire. Ce variant régule l'expression de l'endothéline-1.