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Marisa Bartolomei

biologiste cellulaire américaine
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Marisa Bartolomei
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École de médecine Perelman à l'université de Pennsylvanie (en) (depuis le )
Université de Princeton
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Marisa S. Bartolomei est une biologiste cellulaire américaine, professeure Perelman de biologie cellulaire et du développement et codirectrice de l'Institut d'épigénétique de la Perelman School of Medicine (en) de l'Université de Pennsylvanie. Ses recherches portent sur les processus épigénétiques, y compris l'empreinte génomique. Elle a été élue à l'Académie nationale des sciences en 2021.

Formation modifier

Bartolomei était étudiante de premier cycle au College Park de l'Université du Maryland, où elle s'est spécialisée en biochimie[1]. Elle était le premier membre de sa famille à avoir obtenu son diplôme universitaire[2]. Sa recherche doctorale portait sur l'ARN polymérase de souris, avec une thèse intitulée « Genetic analysis of the Mouse RNA polymerase II largest subunit » (1987). Après avoir obtenu son doctorat, elle a déménagé à la Johns Hopkins School of Medicine, où elle faisait partie du programme de biologie cellulaire et moléculaire[1],[3].

Bartolomei était boursière postdoctorale dans le laboratoire de Shirley M. Tilghman à l'Université de Princeton[4]. Là, elle a identifié H19 (en), l'un des premiers gènes imprimés[5]. Elle a découvert que ce gène faisait partie d'un groupe de gènes imprimés qui comprenait le gène du facteur de croissance similaire à l'insuline 2 (IGF-2)[4]. Bartolomei a identifié que les gènes imprimés sont régulés par des régions de contrôle d'impression méthylées (ICR). Les modèles murins développés par Tilghman et Bartolomei ont permis d'identifier que ce sont des mutations génétiques sur H19 qui causent le syndrome de Silver-Russell. Des microdélétions sur l' ICR H19 ont été associées au syndrome de Beckwith-Wiedemann.

En tant que postdoctorante, Bartolomei a montré que la méthylation de l'ADN était essentielle pour conférer l'identité parentale aux gènes imprimés. Plus précisément, la perte de la méthyltransférase d'entretien DNMT1 (en) peut perturber l'expression des gènes imprimés à la fois dans le placenta et dans l'embryon[5].

Recherche et carrière modifier

En 1993, Bartolomei a rejoint le corps professoral de la Perelman School of Medicine (en) de l'Université de Pennsylvanie. Elle a consacré sa carrière à comprendre l'empreinte génomique, un processus héréditaire qui entraîne une expression inégale des allèles maternels et paternels des gènes[1]. Parmi ces gènes, Bartolomei a continué à étudier H19. Elle a découvert que lorsque le gène était activé dans les modèles de souris blastocystes, il démontrait une expression spécifique à la mère.

Ces modèles murins ont permis à Bartolomei d'identifier que les technologies de reproduction assistée (y compris la culture in vitro, le transfert d'embryon, la fécondation in vitro et l'hyperstimulation hormonale) peuvent contribuer à des erreurs dans la régulation épigénétique des gènes. Elle a étudié le rôle du facteur de transcription CTCF. Elle a découvert qu'en l'absence de CTCF, H19 devient hyperméthylé et les embryons meurent au début du développement[5]. Elle a ensuite montré que le CTCF était crucial dans le développement précoce et très impliqué dans l'activité des gènes[5].

Ses recherches ont porté sur l'inactivation du chromosome X chez la souris ; le processus par lequel les souris femelles font taire un chromosome X pour obtenir la même expression liée à l'X que les souris mâles[1].

Prix et distinctions modifier

Vie privée modifier

Bartolomei est mariée et a deux filles[2].

Publications (sélection) modifier

Références modifier

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Marisa Bartolomei » (voir la liste des auteurs).
  1. ↑ a b c et d « Marisa S. Bartolomei | Faculty | About Us | Perelman School of Medicine | Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania », www.med.upenn.edu (consulté le )
  2. ↑ a b et c (en) Ward, « An interview with Dr Marisa Bartolomei », Biology of Reproduction, vol. 98, no 2,‎ , p. 147–149 (ISSN 0006-3363, DOI 10.1093/biolre/iox170, lire en ligne  )
  3. ↑ (en-US) « Marisa S. Bartolomei-Marisa S.-1987 – Hopkins BCMB » (consulté le )
  4. ↑ a et b (en) Nybo, « Profile of Marisa S. Bartolomei: Professor, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA, USA », BioTechniques, vol. 48, no 5,‎ , p. 357 (ISSN 0736-6205, DOI 10.2144/000113414, lire en ligne  )
  5. ↑ a b c et d (en-US) « Marisa Bartolomei, Ph.D. », Penn Epigenetics Institute (consulté le )
  6. ↑ (en) « Penn Scientist receives first annual prize for scientific contributions to women's health », EurekAlert! (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Marisa Bartolomei Receives Endowed Professorship – Cell and Developmental Biology @ U Penn » (consulté le )
  8. ↑ (en) « New AAAS Fellows Recognized for Their Contributions to Advancing Science | American Association for the Advancement of Science », www.aaas.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Penn Medicine Faculty Named to 2014 Class of AAAS Fellows - Penn Medicine », www.pennmedicine.org (consulté le )
  10. ↑ (en-GB) « Genetics Society Medal 2017 », Genetics Society (consulté le )
  11. ↑ « 2021 NAS Election », www.nasonline.org (consulté le )

Liens externes modifier

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