Maladies héréditaires du collagène

Les maladies héréditaires du collagène ou collagénopathies regroupent les maladies par mutation d'un des gènes codant le collagène.

Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des articulations, de la peau, des vaisseaux, de la taille ou du visage.

Le tableau ci-dessous résume les principales maladies :

**MALADIES HÉRÉDITAIRES DU COLLAGÈNE**
Gène	Phénotype	Numéro MIM	Transmission	Fréquence
COL1A1-COL1A2	Ostéogenèse imparfaite	130060	Le plus souvent dominante
COL1A1-COL1A2	Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique	130060	Dominante
COL2A1	Syndrome de Stickler	604841	Dominante
COL2A1	Collagénopathies type II		Dominante
COL2A1	Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick	184250	Dominante
COL3A1	Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire	130050	Dominante
COL4A3-COLA4-COLA5	Syndrome d’Alport	203780 104200 301050	Dominante Récessive Récessive à l'X
COL4A3-COLA4-COLA5	Néphropathie à membrane basale fine	203780 104200 301050	Dominante Récessive Récessive à l'X
COL5A1	Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique	130000- 130010	Dominante
COL6A1- COL6A2- COL6A3	Myopathie de Bethlem	158810	Dominante
COL6A1- COL6A2- COL6A3	Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich	254090	Récessive
COL7A1	Épidermolyse bulleuse dystrophique	132000	Dominante
COL7A1	Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens	226600	Récessive
COL9A1-COL9A2-COL9A3	Dysplasie épiphysaire multiple	600204	Dominante
COL10A1	Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid	156500	Dominante
COL11A1	Syndrome de Stickler	604841	Dominante
COL11A1	Syndrome de Marschall	154780	Dominante	Très rare
COL11A2	Syndrome de Stickler	604841	Dominante
COL11A2	Syndrome de Weissenbacher Zweymuller	277610	Dominante
COL11A2	Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	215150	Récessive
COL17A1	Épidermolyse bulleuse jonctionnelle	226650	Récessive
COLQ	Myasthénie congénitale	603034	Récessive

Sources

* (en) GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].