Syndrome de Crouzon

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La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.

Syndrome de Crouzon
Description de l'image Baby with Crouzon Syndrome.jpg.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CISP-2 L82Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q75.1
CIM-9 756.0
OMIM 123500
DiseasesDB 3203
eMedicine 1117749
derm/734
MeSH D003394

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Autres noms de la maladie

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  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Syndrome pseudo Crouzon
  • Dysostose craniofaciale type I

Étiologie

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  • Mutation du gène FGFR2 ou en anglais : fibroblast growth factor receptor 2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation
  • Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie[1],[2].

Incidence

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1 sur 50 000 naissances.

Description

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Avec acanthosis nigricans

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Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries, parfois papillomateux, localisé dans les plis.

Diagnostic

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Le diagnostic est essentiellement clinique :

Anténatal

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Le diagnostic anténatal est possible par échographie si la forme en est précoce avec anomalie de la forme du crâne.

Post natal

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Les caractéristiques cliniques permettent facilement le diagnostic.

Différentiel

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Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.

Mode de transmission

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Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

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Une enquête familiale est indispensable.

Notes et références

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  1. (en) Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, Tran AK, Zachary AA, Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall SA, Wilkie AO, Jabs EW., « Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome », Am J Hum Genet., vol. 66, no 3,‎ , p. 768-777 (PMID 10712195, lire en ligne)
  2. (en) Goriely A, Wilkie AO., « Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: causes and consequences for human disease », Am J Hum Genet., vol. 90, no 2,‎ , p. 175-200. (PMID 22325359, DOI 10.1016/j.ajhg.2011.12.017, lire en ligne)

Liens externes

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