Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire RI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique récessive. Ce sous-type de CMT a été classifié en 2011 et a conduit à scinder les CMT de type intermédiaire en deux, les RI-CMT et les DI-CMT.

ÉtiologieModifier

Le tableau ci-dessous résume les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les RI-CMT[1].

Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine
RI-CMTA GDAP1 8q21
RI-CMTB KARS 16q22
RI-CMTC PLEKHG5
RI-CMTD COQ6A1

Incidence et prévalenceModifier

DescriptionModifier

DiagnosticModifier

Traitement & prise en chargeModifier

Conseil génétiqueModifier

Notes et référencesModifier

SourcesModifier

  • CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6