Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire RI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique récessive. Ce sous-type de CMT a été classifié en 2011 et a conduit à scinder les CMT de type intermédiaire en deux, les RI-CMT et les DI-CMT.
Étiologie
modifierLe tableau ci-dessous résume les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les RI-CMT[1].
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| RI-CMTA | GDAP1 | 8q21 | ||
| RI-CMTB | KARS | 16q22 | ||
| RI-CMTC | PLEKHG5 | |||
| RI-CMTD | COQ6A1 |
Incidence et prévalence
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Description
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Diagnostic
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Traitement & prise en charge
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Conseil génétique
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Notes et références
modifier- « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr,
Sources
modifier- CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6
