Maladie de Charcot-Marie-Tooth

maladie neurologique génétique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Description de cette image, également commentée ci-après
Pied creux, caractéristique d'une personne atteinte de CMT.
Causes MutationVoir et modifier les données sur Wikidata
Symptômes Faiblesse musculaire (en), fonte musculaire, pied creux (en), déficit sensoriel (en), hyporéflexie (en) et scolioseVoir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Traitement Inconnu (d) et physiothérapieVoir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 311860
DiseasesDB et 2343.htm 5815 et 2343
MedlinePlus 000727
eMedicine 1232386
MeSH D002607

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Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, regroupent un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France.

Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.

Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie et ensuite le neurologue anglais Howard Henry Tooth (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte[1]. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées.

Principaux symptômesModifier

Les principaux symptômes sont :

  • une faiblesse musculaire progressive touchant en priorité les extrémités des membres ;
  • une atrophie musculaire pouvant entraîner une déformation des pieds et des mains ;
  • une perte de la sensibilité[2].

ClassificationModifier

Il existe plusieurs types de CMT, classés en utilisant trois critères[3] :

  • la partie du nerf atteinte (myéline ou axone). Le critère utilisé est basé sur la vitesse de conduction de l'influx nerveux déterminée par électromyogramme. Dans le cas de l'atteinte de la myéline, cette vitesse est bien plus faible que dans le cas de l'atteinte de l'axone. Il existe également des CMT ayant une vitesse de conduction intermédiaire, classées à part ;
  • le mode de transmission génétique (dominante ou récessive ou lié au chromosome X). La détermination de ce mode par le médecin résulte en grande partie d'un questionnement du patient sur l'historique de la maladie au sein de sa famille ;
  • l'anomalie génétique cause de la maladie (en 2017, une soixantaine de gènes ont été identifiés).

Les deux premiers critères permettent de classer les CMT en six grands types (CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, DI-CMT, RI-CMT), chaque type étant divisé en sous-types en fonction du troisième critère.

La variante la plus fréquente de la CMT est la CMT1A (48% des personnes atteintes), suivie de la CMT2A (6 %), la CMT1B (3 %), la CMT4C (2,5 %), la CMTX1 (2 %). Les symptômes les plus fréquents sont une instabilité des chevilles (52 %), des chutes (42 %) et une faiblesse de la main (42 %). L'atteinte est plus sévère pour la CMT2A, la CMT1B et la CMT4C que pour la CMT1A ou la CMTX1[3].

Formes démyélinisantes de la CMTModifier

Dans ces types de CMT, c'est la myéline, gaine isolante entourant les nerfs, qui est atteinte. Il en résulte une baisse caractéristique de la vitesse de transmission de l'influx nerveux, souvent inférieure à 20 m/s. Ce type de CMT se traduit souvent dès la petite enfance par des difficultés en gymnastique.

On distingue :

Formes axonales de la CMTModifier

Dans ces types de CMT, c'est l'axone conduisant l'influx nerveux, qui est atteint. La vitesse de conduction de l'influx nerveux n'est pas affectée (de l'ordre de 40 m/s), mais c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée. Elles constituent le type CMT2. On y distingue :

Formes intermédiaires de la CMTModifier

On y regroupe des formes de CMT, où la vitesse de conduction de l'influx nerveux est comprise entre 25 m/s et 40 m/s. On distingue :

TraitementsModifier

Un médicament composé essentiellement de baclofène, de naltrexone et de sorbitol est à l'étude, en phase 3[6].

Notes et référencesModifier

  1. La maladie de Charcot-Marie-Tooth sur afm-telethon.fr
  2. (en) Linda Crabtree, « Charcot-Marie-Tooth Disease as a Disabling Disorder », Canadian Family Physician, vol. 35,‎ , p. 361-367 (ISSN 0008-350X, PMID 21248895, lire en ligne, consulté le )
  3. a et b AFM-Téléthon, « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr, (consulté le )
  4. (en) Thomas D T D Bird, Karen K Stephens, Roberta A R A Pagon, Cynthia R C R Dolan, Margaret P M P Adam (eds.), GeneReviews™, Seattle (WA), University of Washington, Seattle, (PMID 20301548, lire en ligne)
  5. (en) Thomas D T D Bird, Karen K Stephens, Roberta A R A Pagon, Cynthia R C R Dolan, Margaret P M P Adam (eds.), GeneReviews™, Seattle (WA), University of Washington, Seattle, (PMID 20301711, lire en ligne)
  6. Pharnext, « Page du médicament PXT3003 (à l'étude) », sur pharnext.fr (consulté le )

Voir aussiModifier

Syndrome de Dejerine-Sottas

Liens externesModifier