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Maladie de Bernard et Soulier

maladie humaine

La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard-Soulier (d'après Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements importants surviennent au cours des interventions chirurgicales.

Sommaire

Autres nomsModifier

  • Syndrome des plaquettes sanguines géantes
  • Dystrophie hémorragipare de Jean Bernard et Soulier

Incidence & PrévalenceModifier

ÉtiologieModifier

Ces trois mutations entrainent un déficit ou un défaut fonctionnel du récepteur plaquettaire du facteur Willebrand.

DescriptionModifier

DiagnosticModifier

Le temps de saignement est très allongé parfois supérieur à 20 minutes, on note souvent une thrombopénie modérée et la présence de plaquettes géantes sur le frottis sanguin. La numération manuelle microscopique s'impose car souvent l'automate sous estime le chiffre plaquettaire vu qu'il ne reconnait plus les plaquettes au-delà d'un certain volume. Il n'y a pas d'agrégation plaquettaire lors de l'ajout de ristocètine ou de facteur Willebrand. La cytométrie en flux a une grande place par le dénombrement de CD 42 (GpI).

Prise en charge & TraitementModifier

Le traitement dépend de la gravité des signes cliniques, les transfusions sanguines et plaquettaires sont à éviter dès que c'est possible pour prévenir les allo-immunisations. en cas de geste agressif prévisible; accouchement, chirurgie, transfusions plaquettaires en préventif. la supplémentation en fer en cas de carence martiale secondaire.

Conseil génétiqueModifier

SourcesModifier

  • (en) Lanza F. Encyclopédie Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 231200 [2]