KMT2A

gène de l'espèce Homo sapiens

Le KMT2A (pour « lysine N-méthyltransférase 2A », la lettre K symbolisant la lysine) est une protéine de type méthyltransférase dont le gène est KMT2A situé sur le chromosome 11 humain. Ses autres noms sont ALLL-1 (pour acute lymphoblastic leukemia 1), MLL (pour myeloid/lymphoid ou mixed-lineage leukemia (MLL), ou HRX (pour zinc finger protein HRX).

KMT2A
Structure de la protéine MLL. Basé sur l'identifiant PDB 2j2s.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesKMT2A
IDs externesMGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Wikidata
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Il est l'un des composants d'un complexe protéique, le TFIID qui permet d'acétyler ou de méthyler les nucléosomes ou les histones[5].

Il se fixe sur le promoteur du gène Hox, activant ce dernier et permettant la méthylation de l'histone H3[6].

Il intervient dans le développement des cellules souches hématopoïétiques[7].

En médecine

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La translocation du gène entraîne la formation d'une protéine perdant son rôle de méthyltransférase et favorise la transformation des cellules hématopoïétiques en cellules leucémiques[8].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118058 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002028 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Nakamura T, Mori T, Tada S et al. ALL-1 is a histone methyltransferase that assembles a supercomplex of proteins involved in transcriptional regulation, Mol Cell, 2002;10:1119–1128
  6. Milne TA, Briggs SD, Brock HW et al. MLL targets SET domain methyltransferase activity to Hox gene promoters, Mol Cell, 2002;10:1107–1117
  7. Ernst P, Mabon M, Davidson AJ, Zon LI, Korsmeyer SJ, An Mll-dependent Hox program drives hematopoietic progenitor expansion, Curr Biol, 2004;14:2063–2069
  8. Krivtsov AV, Armstrong SA, MLL translocations, histone modifications and leukaemia stem-cell development, Nat Rev Cancer, 2007;7:823–833