FHOD3

FHOD3
Identifiants
Aliases	FHOD3
IDs externes	OMIM: 609691 MGI: 1925847 HomoloGene: 45323 GeneCards: FHOD3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 18 humain
Fin	36,780,220 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)
Fin	25,266,558 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	ventricule droit; ; muqueuse gastrique; ; éminence ganglionnaire; ; ovocyte; ; pont; ; corpus epididymis; ; right adrenal gland; ; left adrenal gland; ; vésicule séminale; ; muscle gastrocnémien;
	Fortement exprimé dans
	myocardium of ventricle; ; ventricule droit; ; secondary oocyte; ; septum interventriculaire; ; barrel cortex; ; atrium; ; valve auriculo-ventriculaire; ; follicule pileux; ; Noyau suprachiasmatique; ; muscle digastrique;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	actin binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	cytoplasme; Sarcomère; Z disc; cytosquelette; striated muscle thin filament;
Processus biologique	cardiac myofibril assembly; actin filament network formation; sarcomere organization; negative regulation of actin filament polymerization; organisation des filaments d'actine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	80206
	225288
	ENSG00000134775
	ENSMUSG00000034295
	Q2V2M9
	Q76LL6
	NM_001281739; NM_001281740; NM_025135
	NM_001289654; NM_001289655; NM_175276
	NP_001268668; NP_001268669; NP_079411
	NP_001276583; NP_001276584; NP_780485
	Wikidata
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Le FHOD3 (pour « formin homology 2 domain containing 3 ») est une protéine de type formine. Son gène, FHOD3 est situé sur le chromosome 18 humain.

Rôle modifier

Il est exprimé dans le myocarde et permet l'organisation du sarcomère^[5] ainsi que le développement cardiaque^[6]. L'activité de cette protéine est modulée par une phosphorylation par le ROCK1^[7] ou le CK2^[8].

En médecine modifier

Une mutation du gène est responsable de 1 à 2 % des cardiomyopathies hypertrophiques^[9]. Des variants sont corrélés à la survenue d'une cardiomyopathie dilatée^[10].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134775 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034295 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Taniguchi K, Takeya R, Suetsugu S et al. Mammalian formin fhod3 regulates actin assembly and sarcomere organization in striated muscles, J Biol Chem, 2009;284:29873-29881
↑ Ushijima T, Fujimoto N, Matsuyama S et al. The actin-organizing formin protein Fhod3 is required for postnatal development and functional maintenance of the adult heart in mice, J Biol Chem, 2018;293:148-162
↑ Iskratsch T, Reijntjes S, Dwyer J et al. Two distinct phosphorylation events govern the function of muscle FHOD3, Cell Mol Life Sci, 2013;70:893-908
↑ Iskratsch T, Lange S, Dwyer J, Kho AL, Dos Remedios C, Ehler E, Formin follows function: a muscle-specific isoform of FHOD3 is regulated by CK2 phosphorylation and promotes myofibril maintenance, J Cell Biol, 2010;191:1159-1172
↑ Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM et al. Formin homology 2 domain containing 3 (FHOD3) is a genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2457-2467
↑ Esslinger U, Garnier S, Korniat A et al. Exome-wide association study reveals novel susceptibility genes to sporadic dilated cardiomyopathy, PLoS One, 2017;12:e0172995

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[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134775 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034295 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Taniguchi_2009-5] Taniguchi K, Takeya R, Suetsugu S et al. Mammalian formin fhod3 regulates actin assembly and sarcomere organization in striated muscles, J Biol Chem, 2009;284:29873-29881

[Ushijima_2018-6] Ushijima T, Fujimoto N, Matsuyama S et al. The actin-organizing formin protein Fhod3 is required for postnatal development and functional maintenance of the adult heart in mice, J Biol Chem, 2018;293:148-162

[Iskratsch_2013-7] Iskratsch T, Reijntjes S, Dwyer J et al. Two distinct phosphorylation events govern the function of muscle FHOD3, Cell Mol Life Sci, 2013;70:893-908

[Iskratsch_2010-8] Iskratsch T, Lange S, Dwyer J, Kho AL, Dos Remedios C, Ehler E, Formin follows function: a muscle-specific isoform of FHOD3 is regulated by CK2 phosphorylation and promotes myofibril maintenance, J Cell Biol, 2010;191:1159-1172

[Ochoa_2018-9] Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM et al. Formin homology 2 domain containing 3 (FHOD3) is a genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2457-2467

[Esslinger_2017-10] Esslinger U, Garnier S, Korniat A et al. Exome-wide association study reveals novel susceptibility genes to sporadic dilated cardiomyopathy, PLoS One, 2017;12:e0172995

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