Discussion:Syndrome de l'X fragile
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N'oublions pas que le sexe d'un enfant est déterminé par la ségrégation des chromosomes sexuels du père. Un garçon recevra son chromosome Y et une fille recevra son chromosome X, or si le père est prémuté, il transmettra la prémutation à sa fille.
Le passage d'une prémutation à une mutation complète résulte de deux phénomènes : une augmentation du nombre de triplets CGG (repeat CGG) et surtout la methylation du chromosome porteur ! Une augmentation de CGG (plus de 200) sans methylation n'est pas à l'origine du syndrome de l'X fragile.
Dans de rares cas, il est possible de visuliser par caryotypage standard le syndrôme de l'X fragile : présence d'une cassure à l'extremité du chromosome X. Mais la technique de référence est celle du Southern-Blot, permettant de mettre en évidence et de différentier : - un individu sain, - un individu "gray zone" (cas douteux), - un individu pré-muté, - un individu full-muté, avec ou sans methylation, - un individu mosaïque (toutes les cellules ne présentant pas le même nombre de repeat). De nouvelles technologies permettent un diagnostic plus rapide et moins coûteux (PCR CGG et Methyl-PCR).
Message non signé déposé par une IP (77.203.165.4) le 27 janvier 2008 à 13:05
Pour les spécialistes, voir aussi modifier
Je signale cet article récent : Risa Kashima, Sougata Roy, Manuel Ascano, Veronica Martinez-Cerdeno, Jeanelle Ariza-Torres, Sunghwan Kim, Justin Louie, Yao Lu, Patricio Leyton, Kenneth D. Bloch, Thomas B. Kornberg, Paul J. Hagerman, Randi Hagerman, Giorgio Lagna & Akiko Hata (2016) Augmented noncanonical BMP type II receptor signaling mediates the synaptic abnormality of fragile X syndrome ; Sci. Signal. 07 Jun 2016:Vol. 9, Issue 431, pp. ra58 ; DOI: 10.1126/scisignal.aaf6060 (résumé) --Lamiot (discuter) 8 juin 2016 à 23:25 (CEST)