Discussion:Sclérose tubéreuse de Bourneville
Dernier commentaire : il y a 13 ans par Dysautonomique dans le sujet "Les mutations à l'origine de cette maladie causent une activation permanente de ces protéines."
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"Les mutations à l'origine de cette maladie causent une activation permanente de ces protéines."
modifierCe n'est pas plutôt un mauvais fonctionnement de ces protéines, censées limiter la prolifération des cellules anormales (potentiellement tumorales) qui entraîne les lésions?--Dysaute (d) 6 novembre 2010 à 01:22 (CET)
- tu as raison : le dimère normal inhibe le complexe mTOR qui est augmenté en cas de mutation. C'est le pourquoi de l'efficacité de l'éverolimus, publi sorti juste hier dans le NEJM et cité dans l'article. 6 novembre 2010 à 01:36 (CET)