DSG2
gène de l'espèce Homo sapiens
Le DGS2, ou desmogléine 2, est une desmogléine. Son gène, DGS2, est situe le chromosome 18 humain.
En médecine modifier
Dans les cardiomyopathies dilatées de l'enfant, la distribution du DSG2 est perturbé au niveau du disque intercalé du myocarde[5].
Lors d'une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, il est retrouvé de manière quasi constante la présence d'anticorps anti-DGS2 et il est possible que cette anomalie immunologique intervienne dans la genèse de la maladie[6].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Kessler EL, Nikkels PG, van Veen TA, Disturbed desmoglein-2 in the intercalated disc of pediatric patients with dilated cardiomyopathy, Hum Pathol Jul, 2017;67:101–108
- Chatterjee D, Fatah M, Akdis D et al. An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis, Eur Heart J, 2018;39:3932–3944