Cécité nocturne congénitale stationnaire
handicap visuel congénital non évolutif
La cécité nocturne congénitale stationnaire, également nommée syndrome d’Oguchi chez l'être humain, est une héméralopie congénitale non évolutive formant un handicap visuel en conditions nocturnes. Ce handicap existe aussi chez le cheval portant une version homozygote du complexe léopard.
Histoire modifier
Ce handicap est également nommé le « syndrome d’Oguchi », car il a été décrit pour la première fois chez un citoyen Japonais[1].
Transmission modifier
La cécité nocturne congénitale stationnaire se transmet génétiquement sur un mode autosomique récessif : chez l'être humain, le gène responsable est localisé en 2q37.1 et code l'arrestine[1].
Chez le cheval, la transmission de ce handicap s'effectue avec la forme homozygote du complexe léopard[2].
Notes et références modifier
- Boissonnot et al. 2007.
- (en) Lynne S. Sandmeyer, Carrie B. Breaux, Sheila Archer et Bruce H. Grahn, « Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex », Veterinary Ophthalmology, vol. 10, no 6, , p. 368–375 (ISSN 1463-5224, DOI 10.1111/j.1463-5224.2007.00572.x, lire en ligne, consulté le ).
Bibliographie modifier
- [Boissonot et al. 2007] M. Boissonnot, M. F. Robert, B. Gilbert-Dussardier et P. Dighiero, « Syndrome d’Oguchi ou cécité nocturne congénitale stationnaire : à propos d’un cas », Journal Français d'Ophtalmologie, vol. 30, no 1, , p. 74.e1–74.e4 (ISSN 0181-5512, DOI 10.1016/S0181-5512(07)89555-6, lire en ligne, consulté le )
