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Ataxie de Charlevoix-Saguenay

maladie neurologique, évolutive et héréditaire

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'anglais : Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

ÉtiologieModifier

Mutation du gène SACS (en) 604490 localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.

Conseil génétiqueModifier

SourcesModifier

  • (fr) Dystrophie musculaire Canada
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]