Ataxie de Charlevoix-Saguenay

maladie neurologique, évolutive et héréditaire

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'anglais : Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

Étiologie

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Mutation du gène SACS (en) 604490 localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.

Conseil génétique

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Mode de transmission

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Sources

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  • (fr) Dystrophie musculaire Canada
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]