ACTN1
gène de l'espèce Homo sapiens
L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain
Rôle
modifierIl se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.
En médecine
modifierUne mutation du gène provoque une thrombopénie modérée[5], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit[6].
Notes et références
modifier- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
- Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438