ABCA1
L'ABCA1 (pour « ATP-binding cassette A1 ») est une protéine appartenant à la famille des transporteurs ABC et intervenant dans le transport du cholestérol. Son gène est le ABCA1 situé sur le chromosome 9 humain.
Rôles modifier
Il intervient dans le transport du cholestérol par les macrophages, ce qui pourrait inhiber la formation de l'athérome[5]. Il permet de transformer le cholestérol alimentaire en HDL cholestérol[6].
Stimulé par le HDL cholestérol, il inhibe la prolifération et la mobilisation des cellules hématopoïétiques[7].
Il prévient le stockage des graisses par les adipocytes ainsi que la survenue d'une intolérance au glucose[6].
La molécule est également désactivée par le BA1 situé sur les cellules en cours d'apoptose[8].
En médecine modifier
La maladie de Tangier est la conséquence d'une mutation sur le gène ABCA1, se traduisant par une accumulation intracellulaire de cholestérol, une baisse notable du HDL, un risque augmenté de survenue d'une maladie cardio-vasculaire. D'autres mutations de ce même gène donnent des syndromes proches[9].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165029 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015243 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Wang M-D, Franklin V, Marcel YL, In vivo reverse cholesterol transport from macrophages lacking ABCA1 expression is impaired, Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2007;27:1837–1842
- Van Eck M, ATP-binding cassette transporter A1: key player in cardiovascular and metabolic disease at local and systemic level, Curr Opin Lipidol, 2014;25:297–303
- Westerterp M, Bochem AE, Yvan-Charvet L, Murphy AJ, Wang N, Tall AR, ATP-binding cassette transporters, atherosclerosis, and inflammation, Circ Res, 2014;114:157–170
- Fond AM, Lee CS, Schulman IG, Kiss RS, Ravichandran KS, Apoptotic cells trigger a membrane-initiated pathway to increase ABCA1, J Clin Invest, 2015;125:2748-2758
- Brunham LR, Singaraja RR, Hayden MR, Variations on a gene: rare and common variants in ABCA1 and their impact on HDL cholesterol levels and atherosclerosis, Annu Rev Nutr, 2006;26:105–129
