ZEB1
protéine
ZEB1 (pour « Zinc finger E-box-binding homeobox 1 »), ou TCF8, est une protéine de type facteur de transcription contenant un homéodomaine. Son gène est ZEB1 porté par le chromosome 10 humain.
Rôles modifier
Il favorise la cancérogenèse et la progression des cancers[5]. Il intervient dans la différenciation des cellules musculaires lisses[6].
Il augmente l'expression du GUCY1A3 sous-unité de la guanylate cyclase et donc l'activité de cette dernière[7].
En médecine modifier
Les mutations du gène causent plusieurs maladies : la dystrophie cornéenne postérieure polymorphe[8] ou la dystrophie cornéenne de Fuchs dans sa forme tardive[9].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148516 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024238 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Sánchez-Tilló E, Siles L, de Barrios O, Cuatrecasas M, Vaquero EC, Castells A, Postigo A, Expanding roles of ZEB factors in tumorigenesis and tumor progression, Am J Cancer Res, 2011;1:897–912
- Nishimura G, Manabe I, Tsushima K et al. DeltaEF1 mediates TGF-beta signaling in vascular smooth muscle cell differentiation, Dev Cell, 2006;11:93–104
- Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489
- Krafchak CM, Pawar H, Moroi SE et al. Mutations in TCF8 cause posterior polymorphous corneal dystrophy and ectopic expression of COL4A3 by corneal endothelial cells, Am J Hum Genet, 2005;77:694–708
- Riazuddin SA, Zaghloul NA, Al-Saif A et al. Missense mutations in TCF8 cause late-onset Fuchs corneal dystrophy and interact with FCD4 on chromosome 9p, Am J Hum Genet, 2010;86:45–53
