Utilisateur:Kapussinettes/Brouillon

Données clés
CIM-10	E70.3 (ILDS E70.32)
CIM-9	270.2
DiseasesDB	14021 33475
MedlinePlus	001428
eMedicine	ped/2422 ; derm/690
MeSH	D014849

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Voir aussi ce site: http://www.orl-marseille.com/soins/genpop/Waardenbourg.htm

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante à expression variable rare. Il fut décrit pour la première fois par le Dr Waardenburg qui publia un article scientifique sur le sujet en 1951^[1].

Ce syndrome est dû à des anomalies génétiques au sein des cellules de la crête neurale^[2]. C'est pour cela qu'il associe, dans sa forme la plus typique^[3]^[1]:

une surdité,
un élargissement de la base du nez,
une malformation du canthus interne de l’œil,
des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux ou de l’iris

Des sous-types du syndrome ont par la suite été individualisés en regroupant différents anomalies bio-moléculaire associées à leur expression clinique^[3].

Prévalence modifier

The overall incidence is ~1/42,000 to 1/50,000 people. Types I and II are the most common types of the syndrome, whereas types III and IV are rare. Type 4 is also known as Waardenburg‐Shah syndrome (association of Waardenburg syndrome with Hirschsprung disease).

Type 4 is rare with only 48 cases reported up to 2002.^[4]

About 1 in 30 students in schools for the deaf have Waardenburg syndrome. All races and sexes are affected equally. The highly variable presentation of the syndrome makes it difficult to arrive at precise figures for its prevalence.

Caractéristiques modifier

Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de

surdité. Il s’agit d’une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel), pré linguale et stable ;
dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez ;
anomalie pigmentaire de la peau, avec typiquement (anomalie présente chez près de la moitié des malades) une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l’âge de 30 ans ;

L'une des caractéristiques de ce syndrome est un écartement anormal des yeux (parfois associé à une synophridie et souvent à une pigmentation anormale de l'iris d'un œil ou des deux yeux)

Étiologie modifier

Une cause repérée est la Mutation du gène PAX3 situé sur le locus q37 du chromosome 2 codant la Paired box protein Pax-3, mais d'autres mutations ont été repérées, qui font encore l'objet d'études, pour le type I^[5] et le type II notamment^[6].

Classification modifier

Histoire modifier

Société et Culture modifier

Chez les autres animaux modifier

Prise en charge modifier

Sources modifier

(fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 Waardenburg type 1
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 Waardenburg type 2
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 Waardenburg type 2B
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 Waardenburg type 3

(en)

Waardenburg type 4

(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Notes et références modifier

↑ ^{a et b} P. J. Waardenburg, « A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, heterochromia iridum totaliis sive partialis, albinismus circumscriptus (leucismus, polioss) et surditas congenita (surdimutitas) », American Journal of Human Genetics, vol. 3, n^o 3,‎ septembre 1951, p. 195–253 (ISSN 0002-9297, PMID 14902764, PMCID PMC1716407, lire en ligne, consulté le 10 avril 2018)
↑ (en) « Homozygous EDNRB mutation in a patient with Waardenburg syndrome type 1 », Auris Nasus Larynx, vol. 45, n^o 2,‎ 1^er avril 2018, p. 222–226 (ISSN 0385-8146, DOI 10.1016/j.anl.2017.03.022, lire en ligne, consulté le 10 avril 2018)
↑ ^{a et b} « Le syndrome de Waardenburg », sur www.em-consulte.com, 3 août 2008 (consulté le 10 avril 2018)
↑ Egbalian F, « Waardenburg-Shah Syndrome; A Case Report and Review of the Literature », Iranian Journal of Pediatrics, vol. 18, n^o 1,‎ 2008, p. 71–74 (lire en ligne)
↑ Xiao, Y., Luo, J., Zhang, F., Li, J., Han, Y., Zhang, D., ... & Wang, H. (2016). A novel mutation in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I in a Chinese family. Acta oto-laryngologica, 1-7. (résumé)
↑ Shi, Y., Li, X., Ju, D., Li, Y., Zhang, X., & Zhang, Y. (2016). A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report. Experimental and Therapeutic Medicine, 11(4), 1516-1518.

Voir aussi modifier

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Articles connexes modifier

Lien externe modifier

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Bibliographie modifier

Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB, et al (1992) Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: First report of the WS consortium. Am J Hum Genet 50: 902-913
Hageman M.J & Dellema, J.W (1977) Heterogeneity in Waardenburg syndrome. American journal of human genetics, 29(5), 468.
Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, D. E., Préhu, M. O., Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nature genetics, 18(2), 171-173 (résumé).
Read, A. P., & Newton, V. E. (1997).Waardenburg syndrome. Journal of medical genetics, 34(8), 656-665.
Variant, W. S. (1994). A gene for Waardenburg syndrome type 2 maps close to the human homologue of the microphthalmia gene at chromosome 3p12–p14. 1. Nat Genet, 7(4), 509-12.
Tassabehji, M., Newton, V. E., & Read, A. P. (1994). Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene. Nature genetics, 8(3), 251-255 (résumé).
Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Epistatic relationship between Waardenburg syndrome genes MITF and PAX3. Nature genetics, 18(3), 283-286 (résumé).

{{DEFAULTSORT:waardenbourg}} [[Catégorie:Maladie génétique congénitale]] [[Catégorie:Trouble de l'audition]] [[Catégorie:Syndrome en dermatologie]] [[Catégorie:Syndrome d'origine génétique]] [[Catégorie:Syndrome en oto-rhino-laryngologie]] [[Catégorie:Anomalie de la face]]

[:0-1] {a et b} P. J. Waardenburg, « A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, heterochromia iridum totaliis sive partialis, albinismus circumscriptus (leucismus, polioss) et surditas congenita (surdimutitas) », American Journal of Human Genetics, vol. 3, n^o 3,‎ septembre 1951, p. 195–253 (ISSN 0002-9297, PMID 14902764, PMCID PMC1716407, lire en ligne, consulté le 10 avril 2018)

[2] (en) « Homozygous EDNRB mutation in a patient with Waardenburg syndrome type 1 », Auris Nasus Larynx, vol. 45, n^o 2,‎ 1^er avril 2018, p. 222–226 (ISSN 0385-8146, DOI 10.1016/j.anl.2017.03.022, lire en ligne, consulté le 10 avril 2018)

[:1-3] {a et b} « Le syndrome de Waardenburg », sur www.em-consulte.com, 3 août 2008 (consulté le 10 avril 2018)

[Egbalian2008-4] Egbalian F, « Waardenburg-Shah Syndrome; A Case Report and Review of the Literature », Iranian Journal of Pediatrics, vol. 18, n^o 1,‎ 2008, p. 71–74 (lire en ligne)

[5] Xiao, Y., Luo, J., Zhang, F., Li, J., Han, Y., Zhang, D., ... & Wang, H. (2016). A novel mutation in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I in a Chinese family. Acta oto-laryngologica, 1-7. (résumé)

[6] Shi, Y., Li, X., Ju, D., Li, Y., Zhang, X., & Zhang, Y. (2016). A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report. Experimental and Therapeutic Medicine, 11(4), 1516-1518.

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