TUBB8
protéine
Le TUBB8 est une protéine constituant l'une des isoformes de la bêta tubuline. Son gène est le TUBB8 situé sur le chromosome 10 humain.
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | TUBB8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôles modifier
Il est exprimé uniquement dans les ovocytes.
En médecine modifier
Une mutation du gène provoque l'arrêt de la méiose des ovocytes, ayant pour conséquence une infertilité de la femme[3].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutations in TUBB8 and human oocyte meiotic arrest, N Engl J Med, 2016;374:223-232
