Syndrome plaquettaire du Québec
Le syndrome plaquettaire du Québec est une maladie héréditaire de la coagulation sanguine, décrite pour la première fois dans une famille du Québec et se manifestant par des hémorragies.
Syndrome plaquettaire du Québec
| Symptômes | Hémorragie |
|---|
| OMIM | 601709 |
|---|---|
| MeSH | et C536260 C536260 et C536260 |
Cause
modifierLa maladie est de transmission autosomique dominante. Elle est due à la présence, dans les plaquettes sanguines d'un activateur du plasminogène de type urokinase[1]. cela entraîne une accélération de la fibrinolyse en cas d'activation plaquettaire. Elle est due à une mutation du gène PLAU[2].
Description
modifierLes saignements se produisent spécifiquement de manière retardée secondairement à une plaie, chirurgicale ou non[2].
Traitement
modifierLes patients répondent bien à un traitement antifibrinolytique.
Notes et références
modifier- (en) Kahr WH, Zheng S, Sheth PM et al. « Platelets from patients with the Quebec platelet disorder contain and secrete abnormal amounts of urokinase-type plasminogen activator » Blood, 2001;98:257–265.
- (en) Blavignac J, Bunimov N, Rivard GE, Hayward CP, « Quebec platelet disorder: update on pathogenesis, diagnosis, and treatment » Semin Thromb Hemost, 2011;37:713–720.
