Syndrome de Jaeken

Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation.

Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse.

Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :

Début précoce impliquant plusieurs organes
Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
Début à l'âge adulte

Autres noms modifier

CDG Syndrome type Ia
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia

Incidence & prévalence modifier

Étiologie modifier

Description modifier

Début précoce impliquant plusieurs organes modifier

Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental modifier

Début à l'âge adulte modifier

Diagnostic modifier

Prise en charge & Traitement modifier

Conseil génétique modifier

Mode de transmission modifier

Transmission autosomique récessive

Sources modifier

(fr) Seta, N. Encyclopédie Orphanet [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Portail de la médecine