Syndrome d’Opitz lié à l’X

Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.

Un léger retard mental atteint 50 % des garçons touchés par cette maladie. La moitié des garçons atteints présentent une division des lèvres ou du palais. Dans une même famille, il peut exister des formes très différentes de cette pathologie chez les garçons atteints.

La seule manifestation clinique des filles atteintes par cette maladie est la distance anormale entre les deux yeux (hypertélorisme).

Autres noms de la maladie modifier

Syndrome d’Opitz type I
BBB syndrome lié a l'X
G syndrome lié à l’X

Étiologie modifier

Mutation du gène MIB1 du locus p22 du chromosome X qui code la protéine midline 1

Incidence modifier

1 sur 50 000 à 100 000 garçons.

Description modifier

Anomalies de la face modifier

Front proéminent
Hypertélorisme
Nez large
Narines antéversées
Lèvre fine
Division de la lèvre

Anomalies du pharynx, du larynx, de l’œsophage modifier

Division du pharynx
Reflux œsophagien

Anomalies génitales modifier

Autres anomalies modifier

Diagnostic modifier

Le diagnostic de cette maladie est essentiellement clinique. Pour parler de syndrome d'Opitz lié à l’X il faut obligatoirement :

un hypertélorisme
associé soit à une anomalie génitale externe (hypospadias) ou à une anomalie du larynx, du pharynx ou de la trachée
une histoire familiale de maladie liée à l’X

Anténatal modifier

Le diagnostic anténatal repose essentiellement sur la recherche de signes échographiques chez les fœtus masculins en cas de famille atteinte

Différentiel modifier

Essentiellement avec l’Opitz syndrome type II dont le gène est différent mais dont la différenciation clinique est subtile
Le syndrome FG

Mode transmission modifier

Transmission liée à l’X