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Le syndrome d'Ohtahara correspond à une encéphalopathie avec épilepsie survenant chez l'enfant, très invalidante et aboutissant à un retard mental sévère.

CausesModifier

La mutation de plusieurs gènes est associée à la maladie : ARX, CDKL5, SLC25A22, et STXBP1[1].

Notes et référencesModifier

  1. Pavone P, Spalice A, Polizzi A, Parisi P, Ruggieri M, Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery, Brain Dev, 2012;34:459–468